第一节　产前咨询

一、产前咨询的定义

产前咨询是由经过产前诊断和遗传专业培训的医务人员，对询问者所提有关问题进行解答的过程。包括:普通疾病咨询及遗传咨询，其中遗传咨询为主要部分。主要遇到的遗传咨询问题归纳为:①夫妻双方中一方或家属曾有遗传病或生育过先天畸形患儿，再生育下一代患病几率有多大?能否预测出?②已生育过患儿或畸形儿，再妊娠是否会再生育同样患儿?③妊娠期间，尤其是妊娠前3个月接触过放射线或某些化学物质、服用过药物，会不会导致胎儿畸形?④夫妻多年不孕或习惯性流产，希望获得生育指导。

二、产前咨询的分类

(一)婚前咨询

婚前医学检查，通过询问病史、家系调查、家谱分析，再结合全面的体格检查所见，对遗传缺陷绝大多数能确诊，并掌握其传播规律，推算出影响下一代优生的风险度，提出对结婚生育的具体指导意见，从而减少甚至可以避免遗传病儿的出生。发现影响婚育的先天畸形或遗传性疾病，按暂缓结婚、可以结婚但禁止生育、限制生育、不能结婚4类情况掌握标准。

(二)普通咨询(孕前保健)

①孕前女方患急慢性疾病者，咨询能否耐受妊娠，妊娠对母体及胎儿的影响。包括各种妊娠合并症:心血管疾病、肝脏疾病、肾脏疾病、呼吸道疾病、血液病、糖尿病、甲状腺疾病、垂体及肾上腺疾病、神经系统疾病、自身免疫性疾病、皮肤疾病、肿瘤、急慢性阑尾炎等。原则上待疾病稳定且体内药物代谢完全、肌体康复后，再择期怀孕。②有接触急性传染病史者，如病毒性肝炎、结核。③男女双方接触对胎儿有害的物质(环境因素):最好在孕前3个月脱离或避免接触有害物质。

(三)围产期遗传咨询

1.遗传咨询的定义

遗传咨询(genetic counselling)是由从事医学咨询的专业人员或咨询医师，对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导供参考。遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环节。遗传咨询是在遗传学、细胞遗传学、分子生物学、分子遗传学迅猛发展的基础上，与临床医学紧密结合而建立起来的一门新兴学科，其目的明确，就是及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发生危险率进行预测，商谈应该采取的预防措施，从而减少遗传病儿的出生，降低遗传性疾病的发生率，提高人群遗传素质和人口质量，获取优生效果。

2.遗传咨询的内容

①优孕咨询;孕产期保健。②已确诊的遗传病询问治疗方法。③遗传咨询的对象:预测对子代的影响:本人有遗传病家族史，或某种畸形是否遗传病，能不能影响后代?预测遗传性疾病患者子代再发风险率，可以根据遗传性疾病的类型和遗传方式做出估计。至于宫内胚胎或胎儿接触致畸因素，则应根据胚胎原的毒性、接触方式、剂量、持续时间以及胎龄等因素，综合分析其对胚胎、胎儿的影响并做出决定。④习惯性流产，夫妻希望得到生育指导。⑤接触过射线、化学物质会不会影响后代?

三、遗传咨询的步骤与复杂性

1.明确诊断

通过家谱调查及系谱、主要遗传病类型的分析，判断是否为遗传性疾病或属某种有害因素致病。

2.预测对子代的影响

预测遗传性疾病患者子代再发风险率，可以根据遗传性疾病的类型和遗传方式做出估计。至于宫内胚胎或胎儿接触致畸因素，则应根据胚胎致畸原的毒性、接触方式、剂量、持续时间以及胎龄等因素，综合分析其对胚胎、胎儿的影响。

推出遗传病的危险率后，经过遗传学训练的医师应仔细耐心地向患者或家属，针对病情提出防治措施，重要的是提供遗传学方面的资料和应采取的具体措施，供其决定婚姻、生育时参考。如血友病A和进行性肌营养不良为连锁隐性病男孩发病，预测胎儿为男胎可行人工流产。明确诊断，预防症状的产生，通过家庭调查及系谱分析，判断是否为遗传性疾病或属某种有害因素致病。如对已确诊的半乳糖血症的患儿，出生后应避免以乳类食品喂养，可以控制症状的发生、加重。

3.近亲结婚对遗传性疾病影响的估计

近亲结婚增加了父母双方相同的有害隐性基因传给下一代的机会，使其子女发生常染色体隐性遗传病的可能性显著增加。临床上常以亲缘系数、近婚系数和性连锁基因的近婚系数估计判断近亲结婚对遗传性疾病的影响程度。

四、出生严重遗传病后代的风险

(一)双亲之一为平衡易位染色体携带者

他们的后代发生流产、易位型先天愚型、平衡易位染色体携带者及出生正常孩子的概率各为1/4。如果通过染色体检查，发现夫妇一方是平衡易位染色体携带者，可以考虑不再生育或在妊娠后进行产前遗传学诊断，以防止患儿出生。

(二)有习惯性流产史的夫妇

其染色体异常的概率比一般人高12倍。由于染色体异常的胎儿容易发生流产，所以有习惯性流产史的夫妇应有所警惕，在现次妊娠前应进行男女双方详细的体格检查及遗传咨询。

(三)已生过一个“先天愚型”孩子的孕妇

其第二个孩子为“先天愚型”患儿的概率为2%～3%。已生过一个常染色体隐性代谢病患儿(如苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、侏儒等)的妇女，下一胎受累的风险为25%。

(四)孕妇为严重的性连锁疾病(如血友病)患者

男性胎儿全部是患儿，女性胎儿则不发病，50%为此疾病基因的携带者。如孕妇为性连锁疾病基因携带者时，男性胎儿患病的风险为50%。

(五)经常接触放射线或化学药剂的工作人员

对有上述出生遗传病和先天畸形风险的父母，应做好遗传咨询和产前诊断，采取选择性流产异常胎儿的办法避免患儿出生，面对那些有出生严重遗传病患儿风险的父母来说，惟一的办法就是采取积极的避孕措施。倘若夫妇都是罕见隐性致病基因携带者，则应采取绝育手术，从根本上阻断遗传病的传递。

(六)35岁以上的高龄孕妇

染色体偶然错误的概率在接近生殖年龄后期时明显增高。女性出生时卵巢就储存了一生所有的卵子细胞，年龄较大时，卵子就相对老化，发生染色体错误的机会随之增加，生育染色体异常患儿的可能性也就相应增加，这种可能性约为4.5%。