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优生与遗传有密切关系，细胞里最主要的遗传物质载体是染色体，它是遗传的物质基础。染色体DNA(脱氧核糖核酸)分子是主要的遗传物质，为螺旋形的成对核苷酸链，遗传信息就包含在核苷酸的各种排列组合中，而能够完整表示一个遗传信号的核苷酸排列就被称为一个基因。在这些遗传基因中，有的是健康的，有的是缺陷的，或带疾病的，父母一般就是通过染色体把遗传基因传给下一代。细胞核、细胞质的染色体上均有遗传物质。

①相对的稳定性;②能自我复制;③前后代保持一定的连续性;④能产生可遗传的变异。

DNA是高分子化合物，是由四种脱氧核苷酸连接起来的长链。脱氧核苷酸:由磷酸、脱氧核糖及碱基调节——腺嘌呤(A)、鸟嘌呤(G)、胞嘧啶(C)、胸腺嘧啶(T)构成。其空间结构:由两条长链向右盘旋而成。长链的外侧为脱氧核糖和磷酸，长链的横档由一对碱基组成，相互对应的碱基通过氢键连接形成碱基对。碱基互补配对原则:A与T配对，G与C配对。

在细胞有分裂的间期自我复制，即解旋酶→解开→母链→模板作用→酶的催化。

基因(gene)是具有遗传效应的DNA片段，为控制生物性状的功能结构单位，存在于DNA分子上。每个染色体含有一个DNA分子，每个DNA分子上有很多基因。基因在染色体上占有一定的位置，而且呈直线排列，每个基因可以含有成百上千的核苷酸;四种核苷酸在各个基因中按照各种不同的、一定的顺序排列，包含有遗传信息，即包含着遗传性状的表达方式。生物的性状遗传，主要通过染色体上的基因传递给后代。

以信息RNA为模板，将氨基酸一个个连接起来，合成有一定氨基酸顺序的蛋白质过程，由三个碱基决定一个氨基酸。

遗传学上将决定氨基酸的不同碱基排列顺序称为遗传密码。

(一)基因的分离规律

减数分裂时，等位基因随同源染色体的分离而分开。基因型是性状表现的内在因素，表现型是基因型的表现形式。等位基因(allelic genes)为一对同源染色体上同一位置的基因。纯合体为两个基因型相同的配子结合成的合子发育而成的个体。杂合体为两个基因型不相同的配子结合成的合子发育而成的个体。

(二)基因的自由组合规律(独立分配规律)

不同的等位基因各自独立地分配到配子中，在配子中自由组合(不位于同一染色体上)。

(三)基因的连锁和互换规律

两对(或两对以上)等位基因位于同一对同源染色体上，在遗传时这些基因常常连在一起不分离，为连锁遗传(位于同一染色体上)。伴性遗传为性染色体上的基因所表现的特殊遗传现象。色盲:色盲基因与它的等位基因(正常基因)分别位于两个X染色体上。b为隐性，B为显性;Y染色体上不含有。

遗传物质发生可遗传变异，即细胞核内构成染色体的脱氧核糖核酸(DNA)发生变异。

(二)广义突变与狭义突变

染色体畸变(chromosomal aberration)指突变发生在染色体上，染色体数目和结构发生改变。

基因突变(gene mutation)为狭义突变，为基因结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变，涉及基因部分的变化，基因突变为点突变。个别基因改变，是新基因产生的方式。基因突变包括:

(1)体细胞突变:突变的变异只能在体细胞中传递，不能遗传给下一代。

(2)生殖细胞突变:突变率高于体细胞，因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境有较高的敏感性，能遗传给后代。生殖细胞突变可分为显性基因突变与隐性基因突变。

①显性基因突变:效应可通过受精卵直接遗传给后代，立即在子代中表现出来。

②隐性基因突变:效应被其等位基因所遮盖，隐性基因在当代不表现，但有两个隐性基因则可表现。

(三)基因突变后果

①中性突变(neutral mutation):对个体不产生可察觉的效应。

②造成正常人体生物化学组分的遗传学差异，这种差异对人体无影响，如血清蛋白的类型、ABO血型、组织相容性抗原(HLA)、同工酶。

③给个体的生育能力和生存带来好处:HBS突变基因杂合体比正常的HBA纯合体更能抗疟疾。

④个体的生育能力减低和不利于生存，引起遗传性疾病:一个健康人至少带有5～6个处于杂合状态的有害突变，这些突变如在纯合状态时就会产生有害后果(近亲结婚)。

⑤致死突变:造成死胎、自然流产或出生后死亡。

(四)基因突变的种类

基因突变的种类指根据基因结构改变的类型。

1.碱基置换突变

碱基置换突变指一个碱基对的改变而造成的突变。

①转换(transition)有4种:A

G、C

T。

②颠换(transversion)有8种:A

T、A

C、C

G、U

T。

移码突变指碱基顺序变化。插入一个碱基，后面的顺序发生改变，编码的顺序改变。包括同义突变、错义突变、无义突变。

四、DNA损伤的修复

DNA在各种因素直接或间接作用下引起碱基组成和顺序的变化，或在复制过程中发生错误，但不一定会出现突变型。这是因为体内有各种DNA修复系统，可以改正或修复DNA分子的“损伤”而恢复正常。这样可以保持DNA分子稳定性，从而大大降低突变率。没有修复系统，生物体无法生存。

修复功能缺陷，可能造成两种后果:①细胞死亡或基因发生突变。②转化成肿瘤细胞。