2.2.2.4 FHIT基因

   FHIT 基因全长超过1 Mb,为一高度保守的基因序列, 其 mRNA 全长约 1. 1 kb, 包含 10 个外显子, 由第 5~ 9 外显子编码一个相对分子质量约为16 800 的蛋白。人类FHIT蛋白是一典型的二腺苷酸三磷酸水解酶(Ap3A) , 催化Ap3A 水解为ADP和AMP,FHIT蛋白质水解酶活性丧失将导致 Ap3A 水平升高。FHIT可调控细胞周期并诱导细胞凋亡,其基因异常可导致细胞正常凋亡的减慢。FHIT 基因在肿瘤组织及细胞系中发生异常的主要表现为缺失及异常转录本,且研究表明40%的NSCLC中均出现FHIT基因缺失。