2.2.2.2 PTEN基因

磷酸酶及张力蛋白同源基因(phosphatase and tensin homology deleted on chromosome ten, PTEN)是继p53后新发现的肿瘤抑癌基因。PTEN基因定位于染色体10q23.3区,全长200 kb,由9 个外显子和8个内含子组成,mRNA全长5.5 kb,其cDNA含有1,209个核苷酸组成的开放阅读框架,编码着由403个氨基酸组成、分子量为47,000的蛋白质。PTEN被称为继p53时代后突变率最高的“肿瘤抑制基因”,作为到目前为止被发现的第一个具有双重特异性磷酸酶活性的抑癌基因,PTEN通过诱导细胞分化、凋亡、阻滞细胞周期进程、调节细胞增殖、抑制肿瘤血管生长及细 胞的粘附等多种途径发挥其抑制肺癌发生发展的进程。PTEN基因失活可表现为突变、缺失及PTEN mRNA或蛋白的低表达、失表达、甚至不表达,最终导致其抑癌作用丧失。