p53基因是人类肿瘤中突变率最高的抑癌基因，在非小细胞肺癌中的突变率超50％。P53基因位于人染色体17p13.1，p53基因及其蛋白产物可通过参与细胞周期的负调节而调控细胞的增殖和分化。p53基因分野生型和突变型两种。野生型p53基因是抑癌基因，通过对细胞生长的调控和促进程序性细胞死亡而起抑癌作用；突变型p53基因则促进细胞转化，具有致癌效应。p53基因通过点突变的形式由野生型转变为突变型, 最常见的突变部位是 5～8外显子, 随之其编码的p53蛋白的肿瘤抑制功能丧失而诱发癌变。