2.2.1.1.3 基因突变检测

EGFR基因突变检测的标本类型和处理方法:手术切除标本和活检标本是最常见的用于EGFR基因突变检测的标本类型,建议优先选择组织标本进行检测,规范处理的组织标本可以满足检测要求。原发灶和转移灶的组织标本均可用于EGFR基因突变检测,细胞学标本也可以用于检测。应规范不同标本的处理方法,组织标本的固定应使用 10%中性缓冲福尔马林,避免使用酸性及含有重金属离子的 固定液处理标本。活检组织标本一般固定612 h,手术切 除标本需固定648 h。肿瘤组织切片应由病理医师审阅,标注出肿瘤细胞所在 区域,为保证有足量的肿瘤细胞提取DNA,必要时可以用显微切割法刮取组织。对于肿瘤细胞数量不达标的样本应该重新采集。应有措施避免不同病例组织间的交叉污染。            

EGFR基因突变检测方法:目前检测EGFR基因突变最常用的方法是直接测序法和扩增阻遏突变系统等。