非小细胞肺癌最常见的肿瘤驱动基因是表皮生长因子受体( epidermal growth factor receptor，EGFR)。 EGFR是一种跨膜受体，分子量 170kDa (1 186 氨基酸), 位于染色体 7q12,与细胞增殖、转移、凋亡等多种信号传导通路相关。

EGFR 基因突变主要发生在EGFR 酪氨酸激酶编码区（EGFR-TK），这个区域是 EGFR-TKIs 靶向药物的作用靶点。发生在 EGFR-TK 结构域的突变共有486个，集中在 18-21 外显子，主要包含4种突变：外显子19缺失突变、外显子21 L858R点突变、外显子18 G719S点突变以及外显子20 770插入突变。