第十五章 表观遗传与疾病

表观遗传学（epigenetics）是近年来兴起的一门研究生物体或细胞表观遗传变异的遗传学分支学科，主要研究在没有DNA序列变化的基础上，基因表达的可遗传性的改变。在细胞中除了DNA和RNA序列以外，还有许多调控基因的信息，它们虽然本身不改变基因的序列，但是可以通过基因修饰、蛋白质修饰、蛋白质与蛋白质及DNA与其他分子的相互作用，而影响和调节基因的功能和特性，并且通过细胞分裂和增殖周期影响遗传。表观遗传学补充了“中心法则”所忽略的两个问题，即哪些因素决定了基因的正常转录和翻译，以及核酸并不是存储遗传信息的唯一载体。这一迅速发展的学科在分子水平揭示了复杂的临床现象，为解开生命奥秘及征服疾病带来希望。