第十四章 出生缺陷

出生缺陷（birth defect）也称为先天畸形（congenital malformation），是指患儿在出生时即在外形或体内所形成的（非分娩损伤所引起的）可识别的结构或功能缺陷。出生缺陷的发生原因比较复杂，有些与遗传因素有关，有些与环境因素有关，有些则是遗传与环境因素共同作用的结果。出生缺陷一般不包括代谢缺陷。

人体形成的过程即为形态发生，涉及非常复杂的细胞生物学机制，尽管对所涉及的机制还知之甚少，但科学界已开始了大量的研究。在许多出生缺陷的发生发展过程中，遗传因素起到了非常重要的作用。有2 400种异形综合征（dysmorphic syndrome）是由于单基因缺陷引起的病变，其中至少有500个基因已经被克隆，另有200个基因已经被定位。