第九章 线粒体疾病

每一个人类细胞中带有数百个线粒体，每个线粒体中又含有若干个mtDNA分子。线粒体通过合成ATP而为细胞提供能量，调节细胞质的氧化－还原（redox）状态，也是细胞内氧自由基产生的主要来源，后者则与细胞的许多生命活动有关。因此，维持线粒体结构与功能的正常，对于细胞的生命活动至关重要。在特定条件下线粒体与疾病的发生有着密切的关系：一方面是在疾病状态下线粒体作为细胞病变的一部分，是疾病在细胞水平上的一种表现形式；另一方面线粒体作为疾病发生的主要动因，是疾病发生的关键，主要表现为mtDNA突变，导致细胞结构和功能异常。