第六章 疾病的多基因遗传

人类许多疾病所具有的性状往往是以数量性状为基础的，即在正常数量基础上的增加或减少。例如，高血压主要表现为血压增高，糖尿病表现为血糖增高，智能障碍则表现为智能降低等。这些病的患病率并不低，大多＞0.1％，因此被认为是常见病。家系调查表明，这些病的发病有一定的遗传学基础，常常表现出家族倾向，但系谱分析又不符合一般的常染色体显性、隐性或性连锁遗传方式，即同胞中的患病率远比1／2或1／4低，只有1％～10％；研究表明，这类疾病的发生不是决定于1对等位基因，而是由2对或以上的等位基因所决定，因此这类疾病称为多基因病（polygenic disorder）。同时疾病的形成还受到环境因子的影响，故它们也被称为多因子疾病（multifactorial disorder）或复杂疾病（complex disease）。