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医学遗传学
1.8 第五章 单基因遗传病

第五章 单基因遗传病

突变的基因通过改变多肽链的质和量,使得蛋白质发生缺陷,由此引起遗传病。如果疾病的发生由1对等位基因控制,即为单基因遗传病。根据缺陷蛋白对机体所产生的影响不同,通常把这类疾病分为分子病和先天性代谢病两类。