研究人类性状的遗传规律不能采用动、植物遗传研究所普遍采用的杂交试验方法，因而必须要有一些研究人类遗传方式的特殊方法，系谱分析法（pedigree analysis）就是其中最常见的方法。所谓系谱（或称系谱图）是指从先证者（proband）入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成图解。先证者是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。系谱中不仅要包括具有某种性状或患有某种疾病的个体，也应包括家族的正常成员。根据调查资料绘制成系谱图，可以对这个家系进行回顾性分析，以便确定所发现的某一特定性状或疾病在这个家族中是否有遗传因素的作用及其可能的遗传方式，从而为其他具有相同遗传病的家系或患者的诊治提供依据。

常用的系谱绘制符号见图4－1。

图4－1 常用的系谱绘制符号

在对某一种遗传性状或遗传病做系谱分析时，仅依据一个家族的系谱资料往往不能反映该病的遗传方式的特点。通常需要将多个具有相同遗传性状或遗传病的家族的系谱做综合分析（统计学分析），才能比较准确而可靠地做出判断。