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医学遗传学
1.5 第二章 基因突变

第二章 基因突变

一切生物细胞内的基因都能保持相对的稳定性,但在一定内、外因素的影响下,遗传物质可能会发生变化,这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变,称为突变(mutation)。广义的突变包括染色体畸变(chromosome aberration)和基因突变(gene mutation)。前者将在第十一章中介绍,本章着重讨论基因突变。基因突变是指基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变,它通常只涉及基因的部分变化。

基因突变是生物界中存在的普遍现象,是生物进化发展的根本源泉。基因突变可以发生在生殖细胞,也可以发生在体细胞,即体细胞突变(somatic mutation)。生殖细胞中的突变基因可通过有性生殖遗传给后代,并存在于子代的每个细胞里,从而使后代的遗传性状发生相应改变。体细胞突变则不会传递给子代,但可传递给由突变细胞分裂所形成的各代子细胞,在局部形成突变细胞群,从而可能成为病变甚至癌变的基础。