第一章 绪论

随着生物医学的快速发展，人们逐渐认识到医学实践中所遇到的一些问题（许多疾病的病因、发病机制、病变过程、预后、诊治和预防等）需要用遗传学的理论和方法才能得以解决。例如，为什么有高血压家族史的人更易罹患高血压病？为什么同一药物对同一疾病不同患者的疗效不同（有人显效、有人无效、有人表现出严重的不良反应）？第1胎生了某种先天缺陷的婴儿，第2胎也是该先天缺陷患儿的风险（再发）有多大，是否可能出生健康的第2胎？唐氏综合征（即Down综合征或先天愚型，一种由于染色体异常引起的常见痴呆症）是如何发生的，它在新生儿中出现的概率为什么随母亲年龄的增大而增加？遗传病能不能得到有效根治？怎样才能预防遗传性疾病的发生而达到健康生殖（healthy birth）的目的？……随着人口的不断增加，许多国家采取了控制人口的一些措施，使人们在少生育的同时更渴望得到健康生殖；另一方面，由于人们对疾病发生、发展本质的认识有了进一步提高，故认为绝大多数疾病的发生、发展和转归都是内在（遗传）和外在（环境）因素综合作用的结果。在疾病的发展过程中，遗传与致病因素交互作用，或致病因素对机体细胞产生损害作用，或机体细胞对致病因素产生适应性反应（在多数情况下，这一反应是保护机体细胞并去除有害的致病因素）。这些交互作用的结果决定着机体细胞未来的发展方向，或恢复细胞的正常生理功能，或细胞产生异常损害，继而发生组织、器官的损害，导致疾病的形成，并在临床上表现为一定的特征。与环境因素一样，遗传因素已成为现代医学中的另一个重要研究方面，医务工作者在医疗工作中正遇到越来越多的遗传学问题，因而，医学与遗传学的结合即形成了医学遗传学（medical genetics）这一介于基础与临床之间的桥梁学科。