前言

医学遗传学是一门探讨疾病发生的遗传学机制的学科。 随着生命科学的发展，基于人类基因组的医学研究不断深入。 就疾病的发生而言，越来越多的疾病基因或易感基因被发现；遗传因素和环境因素交互作用成为绝大多数疾病的发病机制；表观遗传学领域的不断进展推动遗传调控机制上升到一个更高的层次，因而扩大了包括肿瘤在内的许多疾病研究的视野；一系列新技术的产生（如测序技术），使对疾病的诊断更精准、更快速、更经济；CRISPR／Cas9系统基因编辑技术已在多种模式生物中广泛应用，为构建更高效的基因定点修饰技术提供了全新的平台，也为定点治疗基因缺陷引起的疾病指出了新方向，基于基因组医学的个体化医学、预测医学等正在临床上迅速崛起。 正因如此，医学遗传学的课程教学也在现代医学教育体系中占有越来越重要的地位。

本教材作为博学·基础医学本科核心课程系列教材之一，尽可能体现系列教材的总体要求，密切结合临床，求新、求简，把实用性、适用性作为编写教材的主要考量。

然而，医学专业课程体系的建设尚在深入之中，医学遗传学也是一个不断发展的学科，其教学内容、实现形式都需不断探讨；同时，由于编者的水平有限，诚恳希望本教材的使用者提出批评和改进意见。

左伋

2015年7月