基因组

基因组是一个生物体内的全部遗传信息。绝大多数生物的基因组是由双链DNA组成，只有某些病毒的基因组是由双链或单链RNA组成（这类病毒属于RNA病毒）。人的基因组由染色体和线粒体DNA组成。

人类基因组的结构比较复杂，具有以下4个特点：

1．结构庞大。人类基因组结构庞大，具体体现在：①一级结构方面，人类染色体基因组DNA由31．647亿个碱基对组成。在全部基因组中，大约有3．5万个基因，仅占全部基因组的6%～10%左右；另有5%～10%的重复基因（如：rDNA和tDNA等）；其余80%～90%为调控序列、功能不详序列或无功能的序列。②高级结构方面，人体的主要遗传物质与组蛋白等构成染色质，被包裹在核膜内，而且人体的染色体是二倍体。③有核外遗传成分，即存在于线粒体中的环状线粒体DNA。人类线粒体DNA的长度为16569bp，含有37个基因，其中13个基因编码ATP合成有关的酶和蛋白质，22个为tRNA基因，2个为rRNA基因。mtDNA具有自我复制和转录及为蛋白质编码的功能，其结构比较简单，也没有组蛋白质包裹。

复杂的基因组

2．重复序列。人体基因组中有许多以一定核心序列串联起来的重复序列。根据重复序列在基因组中出现的次数，可将DNA分为高度重复序列、中度重复序列和单拷贝序列。①高度重复序列：其核心序列为10bp～300bp，重复10⁶次，占基因组的10%～60%。②中度重复序列：其核心序列为100bp～500bp，重复10³～10⁴次，占10%～40%。⑧单拷贝序列：在整个基因组中只出现一次或很少的几次，一般系为蛋白质编码的基因。某些重复序列对DNA复制、RNA转录调控等具有一定的作用。个体间DNA具有多态性的主要原因之一就是因为有重复序列的存在。分析人类DNA多态性在医学、法医学、遗传学和人类学等领域具有应用价值。

3．单顺反子。人的每一个结构基因转录后生成一个mRNA，经翻译只生成一条多肽链（或蛋白质）称为单顺反子。原核生物（如细菌）的一个mRNA，经翻译往往生成多条多肽链或蛋白质称为多顺反子。人的各种基因的大小差别很大，如：血红蛋白基因仅约1700bp；而假肥大型营养不良症基因全长2300千对碱基，是迄今为止发现的最长大的人类基因。

4．基因的断裂现象。由于人的结构基因与其他真核生物的结构基因一样，由若干个编码区和非编码区间隔而又连续镶嵌而成，并为一个由连续氨基酸组成的完整蛋白质编码，所以这种结构基因称为断裂基因。断裂基因中的编码序列称为外显子；而非编码序列称为内含子。在基因表达过程中，外显子和内含子均转录，但转录形成的初始产物要经过切除内含子和拼接外显子等步骤才能生成成熟的有功能的mRNA。基因的断裂现象也是人及其他真核生物区别于原核生物（如细菌）的重要特征之一。