人类基因组计划的实施

人类基因组计划工程重大而复杂，完成整个计划所需的经费堪称天文数字，仅按每个碱基1美元计算，美国就要投入30亿美元。因此，用纳税人30亿美元搞“人类基因组”这一庞大计划，最初在美国争论得相当激烈。

后来美国政府对此做了不少工作。美国政府没有自己的报纸、电台、电视台，只好印了很多浅显的小册子，如《人类基因组计划多大》、《了解我们的基因》等，说明“人类基因组计划”的必要性，为什么要花这么多钱，这钱花得多值，讲得通俗易懂、活灵活现。如小册子中比喻人的基因组就像地球那么大，一个染色体就像一个国家那么大，一个基因就像我们所住的楼那么大。搞清楚30亿对核苷酸，就好像搞清楚整个地球上的30多亿人各姓什么，“制图”就像在高速公路上标路标等。

“人类基因组计划”被民众接受的过程，是社会学家、伦理学家、科学家对民众的一场有关基因的科学普及过程。“人类基因组计划”所揭示出的人类最终的奥秘，势必冲击社会、法律、伦理，因此，必须让广大民众有心理准备。

“人类基因组计划”的形成，曾几度彷惶，几度反复，但最后，人类还是选择了它。从历史上说，曾有好几条思路。

“基因论”是“人类基因组计划”的主要思路。不仅疾病与基因有关，人的出生、成长都与基因有关，都与DNA的序列有关。

在策略上，“人类基因组计划”采取的是“基因组学”，正如专家杜伯克说：既然大家都知道基因的重要性，那我们只有2种选择，一是“零敲碎打”，大家都去“个体作业”，去研究自己“喜欢”的、认为是重要的基因；而另一种选择，则是前所未有地从整体上来搞清人类的整个基因组，集中力量先认识人类的所有基因。

“人类基因组计划”并不是当时独一无二的计划。20世纪80年代初，由于生物技术，特别是遗传工程等技术的进展，生物学、医学的研究酝酿着新突破：大批肿瘤基因与肿瘤抑制基因的发现，使70年代趋于彷徨的肿瘤研究“柳暗花明又一村”；基因克隆技术的突破、遗传表达研究技术渐趋完善，“讯号传导”研究初露曙光，神经活动的研究似乎也面临突破；大规模双向电泳、核磁共振等技术的建立与改进，使蛋白质研究方兴未艾……上述每一方面都有理由提出一个“计划”。如“肿瘤计划”、“遗传工程计划”、“讯号传导计划”。这些计划都无可非议，也确有人提出，但最终只有“人类基因组计划”被大家接受并成为国际性重大计划。

自然科学有自身规律、内在联系，也有它的发展阶段。所有这些计划的“最关键”因素，都需要基因来操作，这使我们不得不佩服杜伯克“标书”的真知灼见。从某种意义上讲，“人类基因组计划”是一个“补课计划”。只有了解人类的整个基因组，实施其他计划才有可能。

人类基因组那么庞大，那么复杂，为什么不先从简单物种、更有经济意义的动植物入手？科学家回答了这个问题：1．世上万物以人为首，人最重要，整个社会对人最为关切；2．没有变异就没有基因的发现，人类在上万年的与疾病斗争的过程中，对人类本身的众多疾病与遗传变异有了较大的积累，也为研究自身提供了最珍贵的材料；3．人类基因组研究的策略理论与技术进展，可以直接、迅速地用于解决其他生物基因组的问题，揭示生命现象的本质；4．“人类基因组计划”还将推动生物高新技术的发展，产生重大的经济效益，特别是人的基因“产品”，如果能作为药物不仅可改善人的健康状况，经济前景也不可限量。

谁不想了解自己，了解自己的基因？如果没有特殊的外因影响。我们的基因在出生以后变化不大。我们要特别了解：1．我们的基因在我们家系中的传递规律，照料好我们的后代；2．我们要了解“病与不病”的原因，基因与环境作用的结果，照料好自己的基因。人类基因组计划能够坚持到今天，全靠广大民众的支持。因为这是一项公益性的计划，关系到千家万户、千秋万代。

德国于1995年才开始“德国人类基因计划”，德国科学家反省道：一个科学的设想，如果已经没有一个人反对，即使正确也肯定为时已晚。德国在二战后曾错过2个科学发展的机遇，一是电子计算机，二是人类基因组计划。

1984年12月，犹太大学的魏特受美国能源部的委托，主持召开了一个小型会议，讨论DNA重组技术的发展及测定人类整个基因组DNA序列的意义。1985年6月，美国能源部提出了“人类基因组计划”的初步草案。1986年6月，在新墨西哥州讨论了这一计划的可行性。随后美国能源部宣布实施这一草案。在冷泉港讨论会上，诺贝尔奖金奖获得者吉尔伯特及伯格主持了有关“人类基因组计划”的专家会议。1987年初。美国能源部与国家医学研究院为“人类基因组计划”下拨了启动经费约550万美元，1987年经费总额近1．66亿美元。同时，美国开始筹建“人类基因计划”实验室。1989年美国成立“国家人类基因组研究中心”。诺贝尔奖金获得者、DNA分子双螺旋模型提出者沃森出任第一任主任。1990年，历经5年辩论之后，美国国会批准美国的“人类基因组计划”于10月1日正式启动。总体规划：拟在15年内至少投入30亿美元，进行对人类全基因组的分析。此计划在1993年做了修订，主要内容包括：人类基因组的基因图构建与序列分析；人类基因的鉴定；基因组研究技术的建立；人类基因组研究的模式生物；信息系统的建立。可以看出，美国计划中“定时定量”的硬任务是第一项，即3张图：遗传图、物理图、序列图。而重中之重必须定时保质保量完成的便是DNA序列图。

英国的HGP（人类基因组计划）于1989年2月开始，特点为：全国协调，资源集中。“英国人类基因组资源中心”一直向全国的有关实验室免费提供技术及实验材料服务。自1993年开始，伦敦的Sanger中心成为全世界最大的测序中心，单独完成1/3的测序任务。

法国的“国家人类基因组计划”于1990年6月启动，由科学研究部委托国家医学科学院制定。诺贝尔奖金获得者道赛特以自己的奖金于1983年底建立了CEPH（人类多态性研究中心），法国民众至少捐助了5000万美元，CEPH与相关机构为人类基因组研究，特别是第一代物理图与遗传图的构建做出不可磨灭的贡献。法国对人类基因组序列图的贡献为3%左右。

日本的“国家级人类基因组计划”是在美国的推动下，于1990年开始的。与日本的其他领域的领先地位相比，日本的人类基因组仍略逊一筹，但这几年进展很快。日本对DNA序列图的贡献为7%。

此外，加拿大、丹麦、以色列、瑞典、芬兰、挪威、澳大利亚、新加坡、原苏联等也都开始了不同规模、各有特色的人类基因组研究。

由于第一辈科学家的呼吁，我国的“人类基因组计划”于1993年开始。这一计划的第一阶段，是国家自然科学基金委员会资助的“重大项目”。这个项目，由著名遗传学家组成顾问委员会，由中青年科学家组成学术专家委员会；还有“中国人基因组多样性委员会”与“社会、法律、伦理委员会”，另有一个小小的秘书处负责国际联系、国内协调与日常事务。

人类只有一个基因组，人类基因组的研究成果应该成为人类共同享有的财富。“人类基因组计划”的最重要特点便是“全球化”。1988年4月，HUGO（国际人类基因组组织）宣告成立。HUGO代表了全世界从事人类基因组研究的科学家，以协调全球范围的人类基因组研究为宗旨，被誉为“人类基因组的联合国”。我国已有40多位科学家加入这一组织。

出于同样的考虑。UNESCO（联合国科教文组织）也于1988年10月成立了“UNESCO人类基因组委员会”。1995年，成立了“国际生物伦理学会”，杨焕明教授为来自中国的代表。UNESCO发表的《关于人类基因组与人类权利的宣言》，成为“人类基因组计划”的“世界宣言”。