人类基因组计划的含义

现代遗传学家认为，基因是DNA分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因的功能不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。不同人种之间头发、肤色、眼睛和鼻子等的不同，就是基因差异所致。

人类基因组结构

人类基因组由23条染色体，约30亿对核苷酸构成，大约有3万～4万个基因。1986年，著名生物学家、诺贝尔奖获得者雷纳托·杜尔贝科在《科学》杂志上率先提出“人类基因组计划”引起学术界巨大反响和热烈争论，经两次会议研究后，1988年美国国会批准由国立卫生研究院和能源署负责执行。1990年10月，美国政府决定出资30亿美元正式启动“人类基因组计划”，并由因提出DNA分子双螺旋模型而获诺贝尔奖的沃森出任“国家人类基因组研究中心”第一任主任。这是一项全球性的大型科学研究项目，对生命科学的发展具有巨大的理论价值和实用价值。基因组学作为一门新兴学科也应运而生。

此后成立了国际性组织——人类基因组组织，并由它组织国际性的合作研究。

人类第一份完整的个人基因组图谱

1992年法国研究组构建了1～1Mb YAC文库，生产了大量的遗传标记，首先绘制出21号染色体长臂的重叠酵母人工染色体克隆，引起了科学界的轰动。1992年在巴西还召开了第一次南北人类基因组会议，使发展中国家也参与了这项研究，并提出“人类遗传多样性项目”，得到与会各国支持。我国于1993年正式组织人类基因组研究，标志我国也正式参与了这一世界性宏伟的科学研究工程。两年后在上海和北京分别成立了国家人类基因组南、北两个研究中心。1999年7月，我国在国际人类基因组注册，承担了其中l%的测序工作，即第3号染色体3000万个碱基的测序，简称“1%项目”。

1998年5月9日，曾在美国NIH工作，后辞职到私人大公司发展的科学家Craig Venter教授和全球最大的DNA自动测序仪生产厂家Perkin．Elmer公司宣布，他们要组建一家以盈利为目的的私立风险投资公司——Celera Genomics，并宣称他们将在无政府投资条件下早于多国合作小组完成人类基因组计划，投资3亿美元在3年内大体上完成人类基因组的全部测序。

2000年6月26日，参与完成人类基因组计划的美、英、德、法、日和中国6个国家16个基因中心同时宣布人类基因组“草图”（工作框架图）完成。2001年2月12日，人类基因组DNA全序列数据被正式公布。由多国合作小组的测序结果发表在2001年2月15日出版的英国《自然》杂志第409卷第6822期，而Celera公司的测序结果发表在2001年2月16日出版的美国《自然》杂志第291卷第5507期上。整个人类基因组的完成图于2003年4月绘制完毕。

人类基因组计划的目的在于阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。

“人类基因组计划”被称为“人体第二张解剖图”。人体的解剖图告诉了我们人体的构成，主要器官的位置、结构与功能，所有组织与细胞的特点。而人类基因组计划绘成的第二张人体解剖图将成为疾病的预测、预防、诊断、治疗及个体医学的参照，将奠定21世纪生命科学、基础医学与生物产业的基础。

随着人类基因组逐渐被破译，一张生命之图已被绘就，人们的生活也将发生巨大变化。人类基因组共31．647亿bp（bp是bose pair的简称，也就是一个碱基对），约含3万～4万个基因。基因药物已经走进人们的生活，利用基因治疗更多的疾病不再是一个奢望。因为随着我们对人类本身的了解迈上新的台阶，很多疾病的病因将被揭开，药物就会设计得更好些，治疗方案就能“对症下药”，生活起居、饮食习惯有可能根据基因情况进行调整，人类的整体健康状况将会提高，21世纪的医学基础将由此奠定。

我国是承担国际人类基因组计划的唯一的发展中国家。参与完成人类基因组计划的6个国家中，除中国外其他均为发达国家。这标志着我国已掌握生命科学领域中最前沿的大片段基因组测序技术，在开发和利用宝贵的基因资源上已处于与世界发达国家同步的地位，在结构基因组学中占了一席之地。

我国人类基因组研究以研究疾病相关基因和重要生物功能基因的结构与功能研究为重点。我国开展人类基因组计划的起点较高，一开始就把结构与功能联系起来。经过几年的努力，我国在克隆神经性耳聋致病基因、多发性骨疣致病基因、肝癌相关基因、鼻咽癌相关基因和白血病诱导分化相关基因等方面取得了许多进展。

我国是多民族国家，在我国大地上长期生活着许多相对隔离的民族群体，这是我国在人类基因组研究中具有的独特优势。我国已建立了西南、东北地区12个少数民族和南、北两个汉族人群永生细胞株，开展了多民族基因组多态性的比较研究。

中国人基因组图谱

2000年4月我国科学家率先完成了绝大部分测序任务，序列覆盖率达90%以上。2001年8月，我国率先绘制出人类基因组1%的完成图。

“人类基因组计划”是一项改变世界的科学计划；也是一项深深影响我们每个人生活的科学计划。它将改变我们的哲学、伦理、法律等观念；它将对社会、经济产生重大影响，这种影响现已显示于世。

人类基因组计划具有重大科学的、经济的和社会的价值。该计划的实施将极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展，阐明基因的结构与功能关系，细胞的发育、生长、分化的分子机理，疾病发生的机理等；为人类自身疾病的诊断和治疗提供依据，为医药产业带来翻天覆地的变化；促进生命科学与信息科学相结合，刺激相关学科与技术领域的发展，带动起一批新兴的高技术产业；基因组研究中发展起来的技术、数据库及生物学资源，还将推动农业、畜牧业（转基因动、植物）、能源、环境等相关产业的发展，改变人类社会生产、生活和环境的面貌。

“人类基因组计划”首席科学家、美国国会人类基因组研究所所长弗朗西斯·柯林斯和私营塞莱拉基因公司董事长兼首席执行官莱格·文特尔握手庆贺这一生命科学的“登月计划”中的里程碑

正是由于人类基因组计划在科学上的巨大意义和商业上的巨大价值，使得一些私营的基因公司也参与到这一计划中来，因而使这一计划完成的预计时间大大提前。人类基因组计划被称为生命科学的“登月计划”，然而正如美国《时代》周刊2000年7月3日发表的文章所说，登月成功是直接的科学成就，不需要作进一步的注解，而人类基因组草图的完成仅仅是开始。这不只是因为这个草图只完成了97%的人类基因组序列的测定，仍有3%的序列需要时间去完成，更重要的是因为，即使完成了全部的测定任务，我们还不能立刻读懂这本“生命之书”。要真正读懂这本大书，还有很长的路要走。

人类基因组计划被称为生命科学的“登月计划”，但它对人类自身的影响，将远远超过当年针对月球的登月计划。