1
破解基因密码
1.4.1 什么是染色体

什么是染色体

现代医学证明,不论对于有性生殖,还是无性生殖,染色体都是生命复制的载体,遗传是通过染色体来实现的。

动物、植物和微生物中,包括人在内,它们的身体细胞中都有相当数目的染色体,一般有几对、几十对不等。较少者一对,如单价马蛔虫,多者可有几百对。

img15

人类染色体荧光显示

所谓染色体,实际上是染色体以DNA-蛋白质的纤丝存在于间期核内。到了细胞分裂期,染色体纤丝就会不断螺旋化,成为在显微镜下可见的染色体,对真核类染色体的成分进行化学分析后知道的,其中DNA占30%左右,蛋白质占60%~70%,还有少量RNA。

现在已经了解,染色体最小的单位是核小体,它是由4种组蛋白H2a、H2b、r13、H1各2个分子,共8个分子组成一个直径为10纳米(1纳米为10-9米)的圆珠,DNA在圆珠外围绕了13/4周。还有组蛋白H1存在于圆珠附近的DNA链上,这样一组结构称为核小体。

img16

染色体结构图

由于DNA链是连续的,必使许许多多的核小体成串,形成一条以DNA为骨架的染色体细丝。这样的细丝要经过4次螺旋化,从直径约为10纳米的一级结构纤丝到30纳米的二级结构螺旋体,再到三级结构直径为400纳米的超螺旋体,最后成为显微镜下可见的染色单体。

从DNA到染色体的大小比例改变多少?以人的染色体为例,在光学显微镜下观察到的长度约为2~10微米(1微米=10-6米)。这是它们的DNA双链或者称核小体纤丝经过螺旋再螺旋,长度大约压缩1/8400,简单地可看作缩小到万分之一。如果把人的染色体的平均长度看做6微米,其DNA长度不下50微米,每个细胞有46条染色体,DNA的总长度达150厘米~170厘米,这样长的DNA大约可容纳109个三体密码和相当于100万个基。信息量之大,可以蕴藏着表达一个正常人体所需要的全部遗传特性的基础。若把组成我们每一个人体的约3×1014个细胞中的DNA长度总加起来,其长度可以自地球到太阳来回100次以上,多么惊人的天文数字。可是,当平常这么长的DNA“云梯”分散在一个人体的几千亿细胞中时,不借助于电子显微镜是无法找到它们的。

各种生物都有一定的染色体数目。高等动植物的染色体数目,一般是指体细胞内的染色体数目。有2n表示同样的染色体有2套。

实际上,一般的染色体,称常染色体,确有2套,但和性别有关的染色体,即性染色体,在不同性别的细胞中是有点不同的。例如:人类女性除22对常染色体之外,还有一对和性别有关的X染色体,表示为:2n=22Ⅱ+XX(同配性别);而男人的性染色体在体细胞中是一个X和一个Y,表示为2n=22Ⅱ+XY(异配性别)。

哺乳类的其他动物,两栖类如青蛙,昆虫的双翅目如果蝇、直翅目等的性染色体情况与人类相似。鸟类、昆虫的鳞翅目(如蚕)正相反,雌性是异配性别,雄性则是同配性别。

一种生物的一个细胞中全部染色体的形态特征称为染色体组型,也称为核型。根据相对长度、长短臂之比、着丝粒位置等,将常染色体分成A~G 7个组,标有X和Y是性色体。XX是女性,XY是男性。每一染色体含有2个染色单体,除X、Y外,同样的染色体均有1对,共23对即46个。

20世纪60年代以来,染色体的染色技术有了很大的发展。已可使染色体在纵向上显出各种不同的分带;分带的位置、宽窄和着色深浅等在不同的染色体上是各不相同的,对于某一种特殊染色分带技术来说,带型是专一和固定的。这种分带技术,把染色体组型技术引向深层次,在基因定位和染色体异常疾病的诊断中都非常有用。