什么是基因

遗传学作为一门独立的学科，对它的精确研究，即现代遗传学，是从奥地利生物学家孟德尔开始的。孟德尔选择了正确的试验材料——豌豆，并首次将数学统计方法应用到遗传分析中，成功揭示出遗传的2大定律：分离规律和自由组合规律。在其学说中，孟德尔明确地提出了遗传因子的概念，并且强调控制不同性状的遗传因子的独立性，彼此间并不“融合”或“稀释”。

现代遗传学奠基人孟德尔

1899年，约翰逊首次提出用“基因”一词来代替孟德尔的遗传因子。他认为遗传因子是一个普通用语，不够准确，而“基因”是一个很容易使用的小字眼，容易跟别的字结合。他在1911年还指出，受精并不是遗传具体的性状，而是遗传一种潜在的能力，他把这叫做“基因型”。基因型可能在个体中表现出可见性状（表现型），也可能不表现。

约翰逊提出的基因一词一直沿用下来。在经典遗传学中，基因作为存在于细胞里有自我繁殖能力的遗传单位，它的含义包括3个内容：第一，在控制遗传性状发育上是功能单位，故又称顺反子；第二，在产生变异上是突变单位，故又称突变子；第三，在杂交遗传上是重组或者交换单位，故又称重组子。把基因分成顺反子、突变子、重组子，证明基因是可分的，打破了传统的“三位一体”的说法。这一点现在已经为现代遗传学所证实。

生物学家缪勒认为，应该摆脱基因概念创始人的束缚，并力图将基因物质化与粒子化。他提出，如果基因是物质的，人们就可以用自由电子之类打中它，并得到对它大小的估计。缪勒就是在这种思想指导下，首次以X射线造成人工突变来研究基因的行为。1921年，缪勒明确提出：基因在染色体上有确定的位置，它本身是一种微小的粒子。它最明显的特征是“自我繁殖的本性”；新繁殖的基因经过一代以上，是可以“变成遗传的”。基因类似病毒，今天我们知道，任何最简单的病毒也不只一个基因，况且病毒外面还有蛋白质外壳。提出基因类似病毒，足以反映缪勒力图将基因结构具体化、物质化的想法。正因为如此，他深信“我们终归可以在研钵中研磨基因，在烧杯中烧灼基因。”

在人们承认基因是遗传的基本单位之前，生物化学家曾经将酶作为遗传的基本物质，并提出“酶制造酶”的错误理论。

20世纪30～40年代，当遗传学家为基因的作用而感到困惑不解时，生物化学家正在兴致勃勃地研究酶。酶是一种特殊的蛋白质。酶具有催化和控制化学反应的特殊才能。而且这时的生物化学家已经知道，蛋白质是由许多氨基酸聚合而成的多肽链，多肽链本身就可以折叠成复杂的蛋白质的立体结构。可是生物化学和遗传学在这个时期却并没有什么配合，大家都各行其是。遗传学家向生物化学家提出了一个问题：细胞中的蛋白质或酶是从哪里来的？

于是一些生物化学家就提出这么一种见解：蛋白质的生成只要用一个又一个的具有特殊功能的酶把氨基酸的顺序决定下来就行了。因此，制造每一种蛋白质就一定会有与它的氨基酸数相等的酶存在。这就是“酶制造酶”的理论。这其中有一个历史原因，当时蛋白质化学发展较快，核酸的生化分析则发展较慢。

但这个理论是错误的。虽然这个假说看起来好像很有道理，但是试想一个蛋白质的形成需要许多决定氨基酸顺序的酶，那么这种决定氨基酸顺序的酶是什么呢？它又是谁制造出来的呢？那只有再假设存在一系列的决定氨基酸顺序的酶的酶，这样下去就没完没了了，氨基酸的顺序问题永远也得不到解决。

还有一种见解，认为细胞中存在着一种神奇的蛋白质模板，可以不断地变化形状，20种氨基酸就在模板上形成不同的顺序。可是人们一直不能找到这种模板，相反却发现所有的酶似乎只有一种功能，专一性非常强，那种多功能的模板根本不存在。

基因示意图

后来人们逐渐知道，如果蛋白质能够制造蛋白质，那么反应的精确性必须非常高。每合成10⁸个氨基酸不能产生一个错误，这样才能保证遗传信息的稳定性。但是，在酶生酶反应的原材料——氨基酸中有很多是彼此非常相似的。实际上酶催化反应的精确度只能达到10^－6。显然，酶是不能担负起遗传物质的作用。

1951年，摩尔根等人出版了《孟德尔遗传的机制》一书。这本书总结了他们主要的遗传学观点。在这本书里，摩尔根全面提出了基因论。基因论的主要观点是：

1．基因论认为，基因位于染色体上；

2．基因论指出，由于生物所具有的基因数目大大超过了染色体的数目，一个染色体通常含有许多基因；

3．基因论认为，基因在染色体上有一定的位置和一定的顺序，并呈直线排列；

4．基因论提出，基因之间并不是永远连结在一起，在减数分裂过程中，它们与同源染色体上的等位基因之间常常发生有秩序的交换；

5．基因论认为，基因在染色体上组成连锁群，位于不同连锁群的基因在形成配子时按照孟德尔第一遗传规律和孟德尔第二遗传规律进行分离和自由组合，位于同一连锁群的基因在形成配子时按照摩尔根第三遗传规律进行连锁和交换。

迄今为止，从最高等的哺乳动物到最低等的细菌和病毒，基因在染色体上的原理都是适用的，因此基因论科学地反映了生物界的遗传规律。不过基因论也有局限性，当时谁也不知道基因是什么样的物质；至于这样的遗传粒子究竟有什么功能，它是如何发挥功能的等等一系列的问题，基因论并没有涉及到。因此，孟德尔、摩尔根的学说在当时被称为形式遗传学。

最终解决基因概念的问题是分子遗传学的出现。要解决基因到底是什么的问题，分子遗传学就需要回答：如果DNA是遗传物质，那么它何以具有稳定的结构？是什么力（弱力还是强力）把它们结合在一起？它的结构中糖、磷酸与碱基处在什么样的关系中？如何产生它的副本？又如何携带遗传信息？

在实验基础上，沃森和克里克经过艰苦的探索和分析，终于在1953年揭示了DNA的结构。DNA双螺旋结构的提出，标志着遗传物质认识史上的新阶段，从此奠定了基因的分子论，并揭示了遗传密码和遗传物质的调节控制机制。生物学家认识到DNA结构上贮存着遗传信息，这些特定的信息规定某种蛋白质的合成，从而人们终于达成了共识：DNA是遗传物质，基因是核苷酸上的一定碱基序列。

现代生物学证明，基因是生命的遗传物质，是遗传的基本单位，是DNA（脱氧核糖核酸）或是某些病毒中的RNA（核糖核酸）分子的很小很小的区段。一个DNA分子可以包含成百、上千、上万个基因，每个基因又包含若干遗传信息。已知的遗传信息都是三联体密码的形式。

DNA结构图