其实“基因”这个词是一个抽象的概念，是指遗传功能单位。最早提出基因这个概念的是丹麦科学家约翰逊，这是1909年的事。当时他是这样定义的：基因是用来表示任何一种生物中控制任何性状及其遗传规律的遗传因子。说得通俗些，生物的高矮、花色、籽粒大小、动物的颜色、毛色等都是由基因控制的。

到了1910年，美国杰出的遗传学家摩尔根在研究果蝇的遗传现象时，发现基因会发生突变。本来是白色复眼的果蝇，在它的后代中突然出现红色复眼果蝇。究其原因，是控制白色复眼这一性状的基因发生变化，变成控制红色复眼性状了。摩尔根认定，基因还是突变单位。同时这告诉人们，改变基因，就有可能得到新的性状，培育出新的生物种。这就进一步说明了基因的确是遗传功能的基本单位。

在很长一段时间内，虽然知道基因是怎么回事，但它是什么具体的物质，却并不清楚。直到1944年，才明确DNA是遗传即基因的物质基础。DNA有4种核苷酸构成，4种核苷酸固定配对形成密码。它们就是一切生物所以会遗传的密码。