黏多糖蓄积病是一种先天代谢障碍性疾病。多是由于缺乏黏多糖代谢过程中所必需的酶，而使黏多糖蓄积于体内，导致智力不全，骨骼发育障碍以及内脏的失常等。在眼部可表现为：

1．角膜基质炎　畏光、流泪、视物模糊，角膜基质层全层或周边部弥漫性碎玻璃样混浊。

2．视网膜色素变性　夜盲，视力下降，视野缩窄，眼底视网膜色素紊乱或脱失，周边部有骨细胞样色素沉着。

3．视神经萎缩　视盘苍白，视网膜血管显著变细，中心凹反光消失等。

没有特效治疗，多是对症处理。