肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的肝硬化和脑变性疾病。多见于青少年。该病在眼部常表现为：

1．角膜棕色色素环（kayser－fleisch环）　该环位于角膜缘角膜的后弹力层与附近组织之中，宽1～3mm，由金黄色或黄绿色色素颗粒组成。

2．晶状体　葵花样混浊。这多是由于铜沉着于晶状体囊膜所致。

3．其他　少数患者还可有夜盲、眼球震颤、眼外肌麻痹、集中和调节不全等。

治疗目前尚无根治疗法。本病的病因是铜中毒所引起，给予硫化钾口服，或二硫氢丙醇注射可能会减轻症状。眼部并发症可局部滴用10%硫代硫酸钠。