Leber视神经病变属性连锁隐性遗传性疾病，主要为男性发病，女性为遗传基因携带相传递者，发病较少，男性从未见有直接遗传其后代者。发病多在20岁左右，但也可发生于l0岁以下、30岁以上，甚至可在40～60岁时发病。根据一般文献统计，男性与女性患者之比为5∶1～9∶1。

（一）病因

其主要病因是线粒体DNA某些位点发生突变，是一种最为常见的线粒体遗传病。主要累及视盘黄斑束纤维，导致视神经退行性变。

（二）临床表现

1．视力减退　发病初期常表现为一眼视力模糊，或者有轻度色觉减退。大约在数日或数周后，另眼也发生同样症状。极少数病人两眼发病的间隔时间可长1年之久。多数病人其视力损害程度可至0．1或更差，偶也见有视力为手动、光觉或无光觉者。

2．眼底改变　Leber视神经病变除少数视力无光觉或仅单眼病变者可伴有相对性瞳孔传导障碍外，其外眼均正常。有些Leber视神经病变的病人，虽然其视力、视野的改变极为典型，但眼底可完全正常，表现为球后视神经炎。然而多数Leber视神经病变病人眼底检查，可发现视盘充血、发红、边界模糊；视网膜血管扩张、纡曲；有时还可能伴有视盘附近的视网膜神经纤维层的小出血。

3．眼底荧光血管造影　典型的Leber视神经病变的视盘周围的浅层毛细血管有明显的扩张，然而这些扩张的毛细血管却不渗漏荧光素。此外，还可以见到视盘周围的神经纤维肿胀。病程后期，视盘上扩张的毛细血管消失，视盘水肿消退，留下一苍白萎缩的视神经以及视网膜神经纤维层的缺失。

（三）治疗

本病无特殊治疗。有人主张对重症Leber视神经病变者，可考虑经颅手术。