1．分期　根据视网膜母细胞瘤的一般发展过程，临床可分为4期，即眼内生长期、眼压增高期（青光眼期）、眼外扩展期和全身转移期。

（1）眼内生长期：其早期症状和体征是视力障碍和眼底改变。早期病变可发生于眼底任何部位，但以后极部偏下方为多。若肿瘤发生于视网膜内核层，易向玻璃体生长，称为内生型。眼底检查可见肿瘤呈圆形或椭圆形，边界不清，大小不一，一个或数个白色或黄白色隆起的结节，表面有新生血管或出血。若肿瘤发生于视网膜外核层，则易向脉络膜生长，称为外生型，常引起视网膜脱离。

视力的改变与肿瘤的发生部位有关。若肿瘤小，位于眼底周边部，早期常不影响中心视力；若肿瘤位于后极部，则较早的引起视力减退，斜视和眼球震颤；若肿瘤充满眼内或视网膜广泛脱离，则视力丧失。

由于视力丧失，瞳孔开大，经瞳孔可见黄白色反光，称为“猫眼”。据报道，临床以“猫眼”为本病最易发现的早期症状，但事实上此时本病已经发展到相当的程度，因此，临床上可以婴幼儿斜视为早期发现本病的线索，充分散瞳检查眼底，以诊断或排除本病。

由于肿瘤组织脆弱，肿瘤团块可散布于玻璃体及前房，造成玻璃体混浊、角膜后沉着物、假性前房积脓等体征。

（2）眼压增高期：眼内肿瘤生长增大，特别是影响脉络膜和前房时，可导致眼压升高，引起明显的头痛、眼痛、结膜充血、角膜水肿等青光眼症状。由于儿童眼前壁弹性较大，在高眼压作用下，眼球膨大，角膜变大，形成“牛眼”或巩膜葡萄肿。

（3）眼外扩展期：肿瘤向眼外转移有3条途径，①最常见的途径为沿视神经或视网膜中央血管向眶内或颅内蔓延；②穿破角膜或巩膜形成突出于睑裂的肿块，表面常有出血或坏死；③穿破巩膜或沿巩膜上的导管（如涡状静脉、睫状血管等）蔓延至眶内形成肿块，使眼球突出。

（4）全身转移期：晚期肿瘤细胞可经视神经向颅内转移；经淋巴管向局部淋巴结、软组织转移；或经血循环向骨骼、肝、脾、肾及其他组织器官转移，最终导致死亡。

脉络膜肿瘤如视网膜母细胞瘤、恶性黑色素瘤、血管瘤以及转移癌等眼内实体肿瘤均可将视网膜向前推起，并且局部组织反应可以引起神经上皮下积液，出现渗出性视网膜脱离，从而导致屈光改变。

2．诊断

（1）病史和体征：早期症状和体征为视力障碍和眼底改变，但本病发生于婴幼儿，不易为家长注意而失去早期就诊的机会。临床上较多婴幼儿因视力减退，失去注视力而导致斜视和眼球震颤，可作为早期发现的线索，进行仔细的眼科检查。目前，临床以“猫眼”为本病最易发现的早期症状，但事实上，瞳孔出现“猫眼”样反光时，病情已发展到相当的程度。

（2）B超检查：早期病变呈实质性肿块回波，较晚病变由于肿瘤组织坏死空隙形成，呈囊性肿块回波。

（3）CT扫描：不仅可以发现和描绘肿瘤的位置、形状和大小，而且可以查出肿瘤向眼球外蔓延引起的视神经粗大、眶内包块和颅内转移等情况。

（4）X线照相：眼眶X线照相可以显示肿瘤内的钙化、眼眶骨壁的破坏、视神经孔的大小，对本病的诊断和处理有一定的价值。

（5）细胞学检查：通过抽取房水和玻璃体进行细胞学检查，对本病的诊断和处理有一定的帮助，但有促进肿瘤通过穿刺孔向眼外扩展的危险，不应轻易采用。

3．鉴别诊断

（1）转移性眼内炎和葡萄膜炎：婴幼儿高热急性感染后，病原体（细菌、病毒等）引起视网膜血管阻塞，形成局限性黄白色病灶，进而导致玻璃体脓肿，呈黄白色瞳孔。此外，儿童肉芽肿性葡萄膜炎和周边性葡萄膜炎有时亦呈白瞳。病史、超声波和前房穿刺细胞学检查可以鉴别。

（2）Coats病：多发生于6岁以上男性儿童，病程较长，发展缓慢。视网膜血管广泛异常扩张，常伴有血管瘤，视网膜下形成大片黄白色渗出，常伴有出血和胆固醇结晶，进而继发视网膜脱落而呈白色瞳孔，超声波检查无实质性肿块回波。

（3）早产儿视网膜病变：多发生于接受过高浓度氧气治疗的早产儿，常在出生后2～6周发病。早期视网膜小动脉变细，静脉纡曲扩张，新生血管形成。此后全部血管扩张，视网膜水肿、混浊、隆起、出血，隆起部位可见增生的血管条索向玻璃体生长。晚期玻璃体内血管增生，结缔组织形成，重则晶体后可见机化膜。病史和超声波检查可以鉴别。