本病的病因尚未完全明了。根据遗传学的研究，视网膜母细胞瘤可分为遗传型和非遗传型2类。其中约40%为遗传型（常染色体显性遗传），约60%为非遗传型（视网膜母细胞突变），约5%有体细胞染色体畸变。近年来，随着生物学技术的发展，关于本病的发病机制提出的二次突变论、隐性调节基因突变论及抗癌基因论，已经为多数学者接受。

本病的病理学分型

1．按肿瘤生长部位　内生型，肿瘤起源于视网膜内核层，向玻璃体生长，早期易为眼底检查发现；外生型，肿瘤起源于视网膜外核层。

2．按组织病理学　未分化型，瘤细胞排列不规则，细胞形态差异很大，胞浆少，核大而深染，分裂相多见，恶性程度较高；分化型，瘤细胞呈方形或低柱状，细胞质较多，核相对较小，分裂相少，恶性程度较低。