1．症状　本病发病早期表现为暗适应障碍或夜盲，即入夜或黑暗处视物不清；以后视野逐渐缩窄，至晚期形成管状视野，而中心视力可长期维持，表现为经常无意识撞人碰物，最终可致失明。

因不同的遗传类型，发病情况有所不同。一般而言，常染色体显性类型发病较迟，在成年期或近成年期才开始出现夜盲，且病程缓慢，视功能损害相对较轻；常染色体隐性遗传类型发病较早，从青少年时期发病，病情较重，但进展也较缓慢；X连锁隐性遗传类型常在10岁以内幼年时发病，病情严重，40岁左右，视力已极差，甚至失明。

2．体征　眼外观正常。早期眼底检查可正常，或仅见视网膜赤道部色素紊乱，随病情进展逐渐出现眼底改变。

（1）骨细胞样色素沉着：早期多出现在赤道部，逐渐向周边和后极部扩展。色素多聚集于血管的前面，遮盖血管的一部分。黄斑部至晚期方被累及。有特殊情况，眼底看不到骨细胞样色素沉着，但其他改变与RP基本相同。

（2）视盘：萎缩呈蜡黄色，边缘清楚，有时被一层薄膜遮盖，乃增生视神经胶质。

（3）视网膜血管：呈一致性狭窄，尤以动脉显著。当血管壁由于玻璃样退行变性而增厚，导致管腔完全闭塞，则仅于视盘附近可见血柱。

（4）RPE及脉络膜毛细血管萎缩：脉络膜大血管透见，呈豹纹状眼底。

3．诊断

夜盲史；视野进行性缩窄，晚期呈管状视野；视网膜有或无骨细胞样色素沉着，血管一致性狭窄，视盘蜡黄色；EOG、ERG检查以及暗适应检查有助于本病的早期诊断。

实验室检查

（1）视野：早期为环形暗点，其后暗点逐渐扩大，视野进行性缩窄，最终呈管状。

（2）视觉电生理检查：①ERG检查。a波、b波波峰降低，峰时延长，最后a波、b波消失呈熄灭型。②EOG检查。LP/DT（光峰/暗谷）明显降低或熄灭。

（3）暗适应检查：通常为全视网膜的视杆细胞阈值明显增高。视锥细胞功能初期尚正常，最后视杆细胞功能丧失，视锥细胞阈值亦升高。

（4）眼底荧光血管造影：早期呈斑驳状高荧光，晚期可有脉络膜毛细血管无灌注。视网膜血管有闭塞，有时还可见到黄斑部有荧光素渗漏。

4．鉴别诊断　本病应该注意与一些继发性视网膜色素变性，如梅毒性视网膜脉络膜炎，妊娠期麻疹所致胎儿视网膜病变及病毒所致热疹后的视网膜色素变性等相鉴别，鉴别要点：①病史和家族史；②眼底检查；③ERG检查：继发性视网膜色素变性只有在病变严重时a波、b波才出现熄灭型。