本病发病的确切原因不明。本病为一组遗传病，遗传方式为常染色体显性、常染色体隐性、X连锁隐性遗传和双基因遗传。其中，常染色体显性的比例占15%～25%，现已找到12个与之有关的基因，其中6个已被克隆，分别是视紫红质基因、视网膜变性慢基因、RP1基因、杆体外节盘膜蛋白基因、神经性视网膜特异亮氨酸拉链蛋白基因、锥体－杆体同源框基因。

除遗传研究，关于本病病因与发病机制还有很多探讨，如RPE吞噬功能及免疫功能异常等。而至于其原发部位，多数人认为在视网膜神经上皮层，特别是感光细胞（杆体）层的原发性营养不良及逐渐退变，RPE的改变可能是继发的。但近年来，有人根据电子显微镜下病理检查及动物实验，认为首先发生改变的部位在RPE层，根本障碍在于RPE失去处理神经上皮外节盘膜和代谢废物的能力，因而导致后者的死亡，此学说有待进一步证明。