1．症状　本病早期无自觉症状，由于多为单眼，又多发生在儿童和青少年，故常不为患者自己发觉，直至视力显著下降或瞳孔出现黄白色反射，或眼球外斜始引起注意。

2．体征　眼底典型的改变为视网膜渗出和血管异常。早期视盘正常，黄斑可正常或受侵犯。视网膜渗出呈白色或黄白色。形态呈斑点状或簇状，或融合连成片状，也可排列呈半环状或圆环状。渗出位于血管下视网膜深层，也可部分遮盖血管，并可隆起高达数个屈光度，故称为外渗出性视网膜病变。在渗出的附近常可见点状发亮的胆固醇结晶小体及点状、片状出血。偶可见色素沉着。病变区的血管明显异常、动静脉均可受损，尤以小动脉为明显，病变主要发生在血管第二或第三分支，血管扩张纡曲，管壁呈囊样、枝形或豆状血管瘤形成。或排列呈串珠状。血管也可呈花圈状、螺旋状、纽结状纡曲。并可伴有新生血管或血管间交通支。病变在黄斑附近者可侵犯黄斑，产生水肿，或有星芒状渗出。晚期：随病情的发展，视盘可有充血，大血管扩张充盈，血管瘤加多，病变区扩大，大块渗出增多，可占据整个眼底，同时病变增高引起视网膜球型脱离，可部分脱离或全脱离。

3．诊断　根据病人发病年龄较小，单眼发病和血管异常为血管瘤形成，血管扩张纡曲，和大块状渗出等眼底改变，参照眼底荧光造影检查不难诊断。

（1）荧光血管造影：病变区小动脉、小静脉和毛细血管扩张纡曲，尤以小动脉为重，管壁呈囊样扩张，或呈串珠样高荧光，毛细血管扩张，有微动脉瘤形成。有的病例小静脉闭塞，毛细血管闭塞形成岛状或大片无灌注区，其附近可见动静脉短路，或有新生血管形成呈现毛刷状或斑状高荧光，并有荧光素渗漏。病变区渗出可被荧光素着色而呈现高荧光。如黄班受损，可呈现不完全或完全花瓣状或蜂房样荧光素渗漏。

（2）鉴别诊断：视网膜母细胞瘤多在3岁以前发病，发展快，有玻璃体的混浊，视网膜呈灰白色的隆起的肿块，肿块的表面可有视网膜与血管扩张或出血，或伴有浆液性视网膜脱离。X线和CT、超声波等检查可以鉴别。