若为婴幼儿，90%在1岁时即出现症状，早期多有畏光流泪、眼睑痉挛。角膜及眼珠不断增大，角膜横径超过12mm，因上皮水肿，角膜外观呈毛玻璃样混浊，有时可见到后弹力层膜破裂及条状基质混浊。瞳孔散大，眼压升高，房角异常及青光眼性视盘凹陷。这些都是先天性青光眼的主要特征。

若为青少年，一般在6岁以后、30岁以前发病，其表现与原发性开角型青光眼基本一致，症状隐蔽，病久可有视盘凹陷萎缩及视野缺损。