先天性白内障（congenital cataract）是儿童常见的眼病，为出生时或出生后第1年内发生的晶状体混浊。是胎儿发育过程中晶状体发育生长障碍的结果。可以为家族性或者散发；可以伴发或不伴发其他眼部异常或遗传性眼病。

（一）病因

各种影响胎儿晶状体发育的因素，都可能引起先天性白内障。主要与遗传有关，约占1/3，常见为常染色体显性遗传；如果伴有眼部其他先天异常或遗传性眼病，通常是隐性遗传或伴性遗传。

另外，母亲怀孕期间在头3个月内有病毒感染如：风疹、流感、麻疹、水痘等；或者照射了X线、服用磺胺类药物、糖皮质激素类药物以及母亲自身患有代谢性疾病等，都可以引起胎儿的晶状体混浊，导致先天性白内障。

（二）临床表现及诊断

1．先天性白内障　多为双侧、静止性，少数出生后继续发展，偶有至儿童期或少年期开始对视力有影响。可根据晶状体混浊的部位、形态进行分类。

（1）前极白内障（anterior polar cataract）：因胚胎期晶状体泡未从表面外胚叶完全脱落所致。混浊居前极囊下，为小圆形白点，为前囊下上皮增生所致。有时表面稍突起，称锥形白内障。对视力影响不明显，多为双侧、静止性。

（2）后极白内障（posterior po1ar cataract）：为胚胎期玻璃体血管未完全消退所致。混浊在后囊中央，因其位于结点附近，故对视力有一定影响。为双侧、静止性。

（3）花冠状白内障（coronary cataract）：晶状体皮质深层周边部有短棒状、圆形、椭圆形、哑铃形混浊，排列呈花冠状。晶状体中心部及极周边部透明，双眼、静止性。

（4）点状白内障（punctate cataract）：细小点状灰白色混浊，有时带有蓝色，位于皮质深层，多在周边部。不影响视力。双眼常见。

（5）绕核性白内障（perinuclear cataract）：又称板层白内障（1amel1ar cataract或zonular cataract）。为乳白色薄层混浊，包绕在透明晶状体核之外，有时在此板层混浊之外，又套一层或数层板层混浊，各层之间仍有透明皮质间隔。最外层常有短弓形混浊骑在核的赤道部周围，称为骑子。视力明显减退。为儿童最常见白内障之一，绝大多数为双眼静止性。为常染色体显性遗传，原因不明，可能与胎儿甲状旁腺功能低下、低血钙及母体营养不足有关。

（6）核性白内障（nulear cataract）：核部混浊，皮质完全透明。瞳孔缩小时视力明显下降，瞳孔散大时视力显著增加。

（7）全白内障（total cataract）：出生时晶状体全部混浊，由于晶状体上皮及基质在胎儿期已被破坏，出生后不会有新的纤维生长，有时白内障内容全部液化，时久可被吸收形成膜性白内障。

（8）膜性白内障（membranous cataract）：液化白内障吸收后，前后囊膜接触机化，两层囊膜间可夹有残留的晶状体纤维或上皮细胞，使膜性白内障呈厚薄不均的混浊。

（9）其他少见的先天性白内障：缝性白内障（sutural cataract）晶状体前后缝附近出现各种形式的混浊；纺锤形白内障（fusiform cataract）贯穿晶状体前后轴、连接前后极的纺锤形混浊；珊瑚状白内障（coralliform cataract）皮质呈珊瑚状混浊。

2．诊断与鉴别诊断　主要根据患者的发病年龄、晶状体混浊形态和部位来诊断。当合并有其他系统先天异常时，应行染色体核型分析和分带检查，以及血液生化检查。

先天性白内障的瞳孔区有白光反射，这是白瞳症最常见的一种，其他眼病也可以表现为白瞳症，应注意鉴别。

（三）治疗

先天性白内障的治疗目的是恢复视力，减少弱视和盲目的发生。先天性白内障如为静止性且对视力影响不大者，一般不需要治疗，如点状白内障、花冠状白内障、前极白内障等。绕核性白内障、全白内障等明显影响视力者应手术治疗，可做超声乳化白内障吸出术，后囊膜环行撕囊，后囊膜口大约3mm。同时行前部玻璃体切割术以减少后发性白内障发生的概率。

手术时机：手术愈早获得良好视力的机会愈大，有些学者主张在生后几周内即可手术，一般宜在婴儿3～6个月时手术。

无晶状体眼屈光矫正：儿童无晶状体眼矫正的目的是保存视力、预防弱视和促进融合功能的发育。

①眼镜矫正：简单易行且易调整更换，适用于双眼无晶状体眼患者。

②角膜接触镜：适于大多数单眼无晶状体眼患儿，由于经常取戴不方便，不易被患儿及家长接受，且容易发生感染及角膜上皮损伤等并发症。

③表层角膜镜片术：手术方法简单较安全，必要时可以更换。但视力恢复慢并发症较多，临床应用仍受到限制。

④人工晶体置入术：随着显微手术技术的发展及人工晶体质量的提高，儿童人工晶体置入术已被越来越多的人所接受，尤其是单眼患者更具有优越性。目前认为一般最早在2岁进行人工晶体置入术。