角膜直径为12～16mm，多为两侧性。其对视功能的主要影响是大角膜较常合并有高度散光，形成屈光异常，视力显著减退。

（一）病因

属遗传异常，多为性连锁隐性遗传，少数系常染色体显性遗传。

（二）临床表现与诊断

1．角膜直径超过12mm首先必须排除先天性青光眼，凡眼压不增高，角膜无弹力层破裂或水肿等先天性青光眼体征的大角膜，即为大角膜，才可假定为遗传异常。若两侧角膜直径等大，两眼并有其他先天异常，则其大角膜原因为遗传性异常的可能性更大些。

2．典型的大角膜，发生于男性，两眼大角膜（直径12～16mm）为突出的体征，多伴有弯曲度异常（曲率半径变小）。眼压、眼底和视功能在正常范围。仅20%为正视眼。

3．应与先天性青光眼（Congenital Glaucoma）相鉴别。婴幼儿时期眼压增高，眼球被撑大，角膜逐渐扩大，直径可达12～17mm。因眼压增高导致角膜水肿，并伴有畏光、流泪、后弹力层破裂、视盘青光眼杯。一眼先行发病，继而另一眼发病，或两眼同时发病。

（三）治疗

1．早期进行弱视治疗。

2．这种高度散光较难戴镜矫正，可考虑应用CK手术。