开创医学的新纪元——分子病的医治

在非洲一些国家，儿童一生下来，便患有一种遗传病，这种病叫做镰刀形细胞贫血症。之所以称它为镰刀形细胞贫血病，是因为患有这种病的人，血液中的血红蛋白分子不像正常人那样是球状的，而是像镰刀那样，变为畸形，从而与氧结合能力降低，导致患者贫血，故命名为镰刀形细胞贫血症。那么，在这种病患者的血红蛋白分子中，什么地方出了毛病呢?我们知道血红蛋白分子是由一个个不同的氨基酸按一定的顺序连接起来的，而控制这种连接顺序的密码则是由核糖核酸(RNA)决定的。患镰刀形细胞贫血病的人，由于RNA分子中一种叫CAC的密码子被UAC密码子所取代，因而由它控制的合成血红蛋白分子时，第146个氨基酸出现了差错;正常人的血红蛋白分子中的第146个氨基酸是组氨酸。

由于酪氨酸与组氨酸的分子基因、分子形状和大小都不同，所以在血红蛋白分子中，各个氨基酸的位置和原子之间的相互作用等都发生了变化，从而导致血红蛋白分子由圆球形变成了镰刀形，这样抱合氧分子的能力降低了，使患者输氧不足，出现贫血症状。因此，这种病叫做遗传病，也叫“分子病”。到目前为止，科学家们已发现的分子病有2000多种。比较常见的还有血友病、苯丙酮酸尿症等。血友病也叫“王室病”，19世纪英国维多利亚女王家族就患有这种病，后来又通过出嫁的公主将此病带到了荷兰王室。所谓血友病，即出血不止。

血红蛋白分子比较

这是因为控制血小板的基因发生畸变，导致血小板数目急剧减少，从而大大减弱了凝血功能。得有此种遗传病的人，千万要多加小心，不能有创伤，否则会出血不止，危及生命安全。苯丙酮酸尿症也是一种比较严重的遗传病。患有此病的人，由于体内负责将苯丙氨酸代谢为酪氨酸的酶的分子结构出了差错，结果体内产生了大量苯丙氨酸和苯丙酮氨酸。由于这两种物质对大脑发育有抑制作用，可使患者智力迟钝，反应痴呆，形成先天愚症。分子病过去一直是一种可怕的难治之症，它具有先天性、终生性和家族性，给许多患者造成终生痛苦，而且还可能把这种疾病，这种痛苦一代一代传下去，对个人、对家庭、对社会、对国家都是很大的不幸。

此种病早已引起了许多科学家的关注，并千方百计加强研究，想能早日将此难题加以解决，但收效不大。随着生命科学的发展，特别是生物工程技术飞速进步，给彻底医治“分子病”带来了曙光。不久前，美国科学家找到了若干种分子内切酶，这种酶专一性很高，它只切断蛋白质或核糖核酸(RNA)分子中某一个特定部位的化学键，而对其他化学键则不起任何作用。这样，这种内切酶就有可能将核糖核酸分子中有缺陷的遗传基因切除，并将正常的基因片段接上，从而使核糖核酸分子恢复正常;使遗传病得到根除。目前这项技术仅仅是刚开始，还有许多实际问题要解决，但是可以预计，人类彻底消灭遗传病的日子已为期不远了!