十二、胎儿畸形

胎儿畸形又称胎儿出生缺陷，是指胎儿形态结构发育畸形。其畸形的类型很多，可发生在胎儿机体的各个部位。超声检查能了解胎儿各部位的大体解剖结构和血流动力学变化规律，是诊断胎儿畸形的首选方法。

（一）脑积水

指脑脊液的产生和吸收功能异常引起循环障碍，致脑室内积液集聚过多称为脑积水。引起该疾病的原因很多，如大脑中央导水管狭窄、Dandy-Walker畸形（小脑蚓部缺乏、第四脑室囊状扩张）及颅内肿瘤压迫、出血、感染等，脑积水是这些疾病的一种表现。

1．超声表现

（1）脑室系统扩大，脑室内可见部分或大部分液性回声区，侧脑室横径＞1．0cm。正常侧脑室横径≤1．0cm，该值在中、晚期妊娠中保持恒定。

（2）正常情况下妊娠中期侧脑室由脉络丛充满，当发生脑积水时，侧脑室壁与脉络丛出现分离，其间为液性回声区，脉络丛将沿重力方向偏移（dangle sigh），侧脑室中间壁远侧与脉络丛分离，而侧脑室侧壁与近侧脉络丛分离（图34-14A）。

（3）脑实质变薄，中、晚期妊娠脑室率＞50%（脑室率＝中线至侧脑室侧壁距离／中线至颅骨内缘距离），正常脑室率在孕15周时为71%，孕24周后脑室率＞50%为异常。

（4）双顶径较正常明显增大，正常16～32周双顶径每周约3mm增长。

（5）头体比例失调，头围与胸围、腹围之比例明显增大。

（6）脑中线受压变细、走行弯曲或偏移。

（7）正常的颅内解剖结构消失，可见部分或大部分液性暗区（图34-14B）。

（8）大多数患者羊水量过多。

2．诊断标准 孕20周前诊断脑积水须慎重，因大脑发育开始于孕17～18周，侧脑室可能有暂时失调的现象，因此需要动态观察。早期脑积水具备上述（1）、（2）指标可诊断。中、晚期妊娠适用于第（3）点评价指标。脑积水中大量时可见第（4）～（8）点超声表现。

（二）无脑儿畸形

无脑儿系中枢神经系统中最常见的胎儿畸形之一。神经管头段未发育或未闭合是其形成的主要原因，常合并其他神经系统畸形如脑脊膜膨出、脊柱裂、羊水量过多等。无脑儿大脑和顶部颅骨多数不发育或发育不全，但颅底骨、脑干、中脑和双眼以下颜面部发育完全，致眼眶平浅、眼球突出，类似“青蛙眼”。

1．超声表现

（1）无正常胎儿颅骨强回声，妊娠12周以后，在胎儿头端面部以上不能显示完整的胎头解剖结构，典型可呈“鱼雷形”或“瘤节形”，有时能显示颜面、眼眶结构，但多数形态变异（图34-15A、B）。

（2）颅内脑组织缺如。因脑组织萎缩，多数不能探及脑组织回声，少数可见发育不良的脑组织在羊水中漂动，外周有脑膜包绕。

（3）羊水量增大，多见于28周后，胎儿四肢伸展，胎动频繁。

（4）常合并脑脊膜膨出、脊柱裂（颈椎及胸椎段多见）。

2．诊断标准 超声表现符合上述第（1）、（2）点可确诊为无脑儿，早期诊断于妊娠12周后可确诊。羊水量增多多数出现于中、晚期妊娠。

（三）脊柱裂

指胚胎发育时期，脊柱椎板中线缺损，相邻脊柱后部未能闭合或闭合不全发生裂孔。以腰骶椎多见，常合并脑积水，颈、胸段的脊柱裂常合并无脑儿。脊膜自缺损处呈囊状向外突出，轻者内含脊髓膜及脑脊液称为脊膜膨出。重者囊内含有脊髓及神经，称为脊髓脊膜膨出。超声表现如下。

（1）脊柱长轴切面连续串珠样结构消失，横切面上椎管呈“V”形或“U”形向外展开。

（2）脊柱缺损部位如有皮肤轮廓线包绕时为隐性脊柱裂；无皮肤轮廓线包绕为显性脊柱裂。

（3）脊柱缺损合并脊膜膨出时，可见囊性组织由胎儿脊柱背侧膨入羊水中；表面光滑完整，内回声暗淡均匀，个别可发生囊膜破裂。

（四）脑膜膨出和脑膨出

缺损处位于颅骨部分，可见脑膜呈囊性包块沿缺损处膨入羊水中，内含脑脊液；若含脑组织或者脊髓组织称为脑膜脑膨出。70%以上发生于枕部，其余发生于额部及顶部，约30%患儿可合并脊柱裂。超声表现如下。

（1）颅骨缺损部颅骨光环连续性中断、回声缺如。

（2）胎头缺损处见囊状物向外突入羊水中，与胎头相连，单纯脑积液为液性回声、清晰；如有脑组织膨出时则为实质性回声（图34-16）。

（五）露脑畸形

指颅骨完全或大部分缺如，但脑组织发育完全，该畸形极少发生。超声表现如下。

（1）无正常颅骨光环结构，脑组织暴露于羊水中。

（2）因颅骨缺失，脑组织回声暗淡，外形多不规则。

（六）颈部淋巴肿

系淋巴系统梗阻所致淋巴囊不能顺利引流至颈内静脉而扩张，多数合并染色体异常，单体X染色体约占一半。颈部后方及两侧发生率约占80%，腋窝、腹股沟等约占20%。

1．超声表现

（1）颈部周围见一个或两个囊性包块，壁薄，内部有多条强回声分隔。

（2）囊肿通常较胎头大，由胎儿的皮下组织层向外扩展，可延伸至颈前、腋下、纵隔。

（3）一般在中期妊娠之后可检出，有的水囊肿可自行减轻或消失，须动态观察。

（4）合并全身水肿，羊水量过少。

2．诊断标准 超声容易检出水囊肿，符合1、2可以诊断为颈部水囊肿。同时须进一步检查是否有染色体异常。

（七）先天性膈疝

膈肌通常于妊娠8～10周由4个部分发育形成，由于其中的某一组成部分停止发育而未连接形成缺损，腹内脏器通过缺损口上升入胸腔称为膈疝，该畸形较常见。左侧疝约占80%，胸腔内可见有胃泡、肠道和脾脏回声，少数也有肝左叶。胎儿心脏右侧移位。右侧疝则胸腔内有肝脏回声。

1．超声表现

（1）胸腔内可见肠管蠕动、胃泡、肝脏、脾脏回声。

（2）腹腔内脏器位置发生变化或看不到腹腔内容物。

（3）纵隔移位，心脏被挤到右侧胸腔。

（4）舟状腹、羊水过多、胸、腹水。

2．诊断标准 先天性膈疝最早可于妊娠18周后确诊，凡符合（1）、（2）点者可诊断为膈疝，符合第4点为诊断膈疝的辅助条件。

（八）胃肠道畸形

超声表现如下。

1．食管闭锁 ①反复超声检查均找不到胃泡及肠道回声；②羊水过多，动态观察羊水增长迅速。

2．十二指肠闭锁 ①“双泡征”是其特有的超声表现，胎儿上腹部出现两个扩大的液区，一个为胃泡，一个为十二指肠球部，两者之间互相连通（图34-17A、B）；②羊水过多。

3．小肠闭锁 近端小肠呈多个长管状液区，显著扩张并蠕动活跃，位置较固定（图34-17C）。

（九）泌尿系统畸形

超声表现如下。

1．肾缺如

（1）双侧肾缺如表现为：①妊娠20周后于脊柱两侧仍见不到肾脏图像；②下腹部无膀胱无回声区；③羊水过少或者无；④胎儿发育小于孕周。

（2）单侧肾缺如表现：①脊柱某侧无肾脏图像；②胎儿发育多不受影响，羊水可正常。

2．多囊肾

（1）多为双侧，肾体积增大，外形不规则。

（2）肾正常组织显示不清，内见多个大小不等、互不相通的液性回声区。

（3）可合并羊水过少，膀胱不显示。

3．肾盂输尿管连接部分梗阻 主要超声表现为肾盂肾盏扩张、积水，以肾盂移行部多见。肾盂宽度6～10mm为轻度积水；10～15mm为中度积水；＞15mm为重度积水。

4．尿道梗阻 ①下腹见异常增大的膀胱无回声区，呈倒置的梨形；②双侧肾盂肾盏扩张、积水；③常合并羊水过多。

（十）腹裂

腹裂则腹壁全层缺如，多数在脐根部右侧裂开，内脏经此脱出（图34-18）。超声表现如下。

（1）腹壁全层缺如，位于脐根部右侧者多见，缺损范围在2～4cm。

（2）肠管由缺口膨出，漂浮于羊水中，腹围减小。

（3）膨出和未膨出的肠管可有不同程度的扩张。

（十一）脐膨出

脐膨出也称是脐疝，指腹壁中部缺如，致使腹内脏器膨入脐索内，根据膨出脏器不同分为含肝脐膨出和含肠脐膨出，易破裂（图34-19A、B、C）。超声表现如下。

（1）超声见脐根部腹壁缺损。

（2）肝脏或肠管由缺损处膨入脐索，由于有羊膜和腹膜的包裹，膨出肠管无漂浮感。

（3）膨出肠管无扩张，可合并胎儿腹水。

（十二）内脏外翻

指胸壁和（或）腹壁缺失，脏器位移到胸、腹壁以外，漂浮于羊水中。超声表现如下。

（1）内脏失去正常位置，散乱漂浮于羊水中。

（2）胸部、腹部塌陷，边界不清。

（3）常合并神经系统、肢体等多种畸形。

（十三）肢体畸形和骨骼异常

指胎儿全身骨骼发育异常，包括骨发育不全、软骨发育不全、缺肢和肢体畸形等。超声表现如下。

1．成骨发育不全 ①四肢骨短、小、弓形弯曲、多处呈角度改变。②颅骨厚度变薄，回声较正常减低，颅内结构显示清晰，局部轻压胎头可见被压处颅骨凹陷。③多发性肋骨骨折，胸骨凹陷，胸围小。

2．软骨发育不全 ①四肢骨短小，但无弯曲、成角，回声增强；②胎头双顶径增大；③椎骨回声减弱，椎骨间距离缩小，脊柱变短；④胸廓小，但较少发生骨折（图34-20）。

3．缺肢 胎儿某侧肢体完全或部分缺如，应仔细探测双上肢和双下肢是否健全。

（十四）先天性心脏病

先天性心脏病是胎儿常见的畸形之一，种类繁多，早期难以诊断，当血流动力学变化影响到房、室及大血管发生形态、结构改变时，超声检查易诊出。影响胎儿心脏病检出的因素很多，包括胎龄、胎位、羊水量、超声仪器和超声医生的诊断水平。通常妊娠18周以后易被发现的畸形有：房、室间隔缺损，心内膜垫缺损，单心室，左、右心室发育不全（图34-21），埃勃斯坦畸形，右室双出口等。

胎心检查常用的切面主要有：心尖四腔切面、左室长轴、大血管短轴、右室长轴、主动脉弓长轴等，其中四腔心切面是胎心常规检查切面，也是最重要的切面之一。该切面可以了解心脏的大小，各房室腔比例关系、位置，心轴的方向，房、室间隔的厚度和连续性、房室瓣的发育和开放情况以及心率、心律、血流动力学等心脏解剖及功能的状况。当发现异常后，可通过其他切面互补检查。超声表现如下。

1．房、室间隔缺损 较大或合并其他心脏病的房、室间隔缺损诊断不困难，四腔切面和大血管短轴切面可见室间隔连续中断、回声失落，在诊断房间隔缺损时需慎重，应与卵圆孔鉴别。

2．心内膜垫缺损 分部分型和完全型两种，四腔切面见心脏中央“十字”结构回声失落，以房间隔下部缺失为主，超声表现为共同心房、左室右房通道等特有征象，单一房室瓣膜运动幅度较大。约半数有染色体异常，尤其是21三体。

3．单心室 无室间隔结构或心尖部少许间隔组织，血流动力学表现单心室血流特征，但二尖瓣、三尖瓣存在，按解剖学特点分A、B、C、D四种类型。

4．埃勃斯坦畸形 四腔切面显示三尖瓣离开瓣环附着位置而下移，房化右室与解剖右房扩大，功能右室缩小。

5．左、右室发育不全 前者左室明显小，左房正常或小于正常，二尖瓣缺如或发育不全，主动脉闭锁不能显示。后者右室小，肺动脉根部不能显示或较细。

6．右室双出口 主、肺动脉均发自右室，常合并室缺、肺动脉或主动脉梗阻、房室瓣畸形。

7．左心内膜纤维化 左心内膜肌纤维排列紊乱、回声强，彩色血流（2cm／s）显示左室收缩期排空、舒张期充盈血流消失。

（十五）超声诊断胎儿畸形的价值

胎儿畸形的种类繁多，病因多种多样，难以有效预防，早期明确诊断终止妊娠是降低畸形胎儿出生率，实现优生优育，提高人口素质的有效手段。超声以其简单、方便、经济、无明显副作用等优点，成为妇产科医师及孕妇们的首选检查方法。实时超声不仅能够清晰显示胎儿解剖结构图像，还能了解胎儿心跳、呼吸样运动、胎盘及脐血流参数等综合信息，有的国家已将此检查项目列入孕期检查常规，于妊娠早、中、晚期各查一次，可大大降低畸形胎儿的出生率。