肾脏先天性畸形包括肾脏数目异常、大小异常、形态异常、位置异常等。如孤立肾、重复肾、肾发育不全、马蹄肾、异位肾等。

（一）超声表现

1．孤立肾超声表现 一侧肾区不能探及肾脏图形，另侧肾脏正常大小或稍增大，肾结构图形正常。

2．肾发育不全超声表现 一侧肾脏小，肾结构图形正常。

3．马蹄肾超声表现 中腹部腹主动脉与下腔静脉前方见椭圆形低回声区，回声强度与肾实质相似，其两侧与双肾下极相连（图29-13）。双肾下极均靠近中线，相距较近。

4．重复肾超声表现 肾集合系统强回声分为上部及下部两堆，不相融合。如伴肾盂积水，可见上、下两个肾盂及输尿管。

5．异位肾超声表现 肾窝不能探及肾脏图形。在腹腔其他部位，如较常见在盆腔探及肾脏结构图形，此图形不能还纳到肾窝。

（二）鉴别诊断

1．孤立肾与异位肾鉴别 两者均在一侧肾区不能探及肾脏图形，而异位肾可在腹腔其他部位找到肾脏结构图形，可以鉴别。

2．马蹄肾的峡部与其他腹主动脉前包块的鉴别 马蹄肾的峡部一般较扁平，并与两侧肾脏下极相连接，注意此连接关系可与其他包块相鉴别。

3．先天性肾发育不全与肾萎缩鉴别 前者肾结构图形基本正常，后者则除肾脏大小改变之外，常伴有肾脏轮廓不清楚、肾实质回声增强等表现。

（三）临床意义

超声能确定肾脏的各种先天性畸形，对临床诊断及治疗有帮助。