先天性胆管囊状扩张症可发生于肝内、肝外胆管的任何部分。胆管壁先天性发育不良及胆管末端狭窄或闭锁是发生本病的基本因素。典型临床表现为腹痛、腹部包块和黄疸三联症，多呈间歇性发作。

（一）超声表现

1．先天性胆总管囊肿超声表现 超声表现为肝总管、胆总管的囊性扩张，显示为右上腹部椭圆形或梭形的液性暗区（图25-18），位于胆囊颈内后方、门静脉前方，其长径与胆总管的走向一致。液性暗区内部清晰，后回声增强。

2．肝内胆管囊状扩张症超声表现 肝内见多个圆形或梭形液性暗区，其间有狭窄的相通连处，或为节段性的较均匀扩张的管道，互相通联，上述扩张管道或囊性区都见于肝内门静脉分支所伴行部位。肝门附近者，可追踪至肝管或肝总管相通。

3．混合型超声表现 具有上述两种类型的表现。

4．合并结石时 见囊肿有结石超声表现。

5．囊肿癌变时 见囊壁上有低回声至中等回声区，轮廓不规则，分布不均匀，后方无声影。

（二）鉴别诊断

1．先天性胆总管囊肿与胆总管下端阻塞引起的胆总管明显扩张鉴别 前者多无明显肝内胆管扩张；而后者伴明显的肝内胆管扩张，且有其他有关征象。

2．先天性胆总管囊肿与右上腹其他囊性包块鉴别 胆总管囊肿的液性暗区可追踪至胆囊颈与门静脉之间的肝总管或显示其与左、右肝管相通。而其他囊性包块无此征象。

3．肝内胆管囊状扩张症与多发性肝囊肿鉴别 前者多位于门静脉分支相伴行处，囊肿之间有相通；而后者在肝内散在分布，互不相通。

（三）临床意义

超声可明确诊断先天性胆管囊状扩张症，并判断其类型及有否并发症。与ERCP、PTC等比较，具有简单、无创等优点。