心肌致密化不全是一种罕见的、具有临床特征的、非单一遗传背景的先天性疾病，是由于胚胎期正常心肌致密化过程失败，导致心腔内粗大的肌小梁及隐窝持续存在。致密化过程的失败，造成相应区域的致密化心肌减少，而由多个粗大的肌小梁取代，可直接影响心肌的收缩功能；另一方面粗大的肌小梁亦可造成室壁松弛性障碍，僵硬度增加，又可影响到心肌的舒张功能。致密化不全心室的小梁隐窝因血流缓慢，易形成壁内血栓，血栓游离可引起体循环栓塞。结构的紊乱，肌束极其不规则的连接等因素可能造成严重心律失常。根据其发生部位不同可以分为左心室型、右心室型及双心室型。

（一）超声心动图表现

1．受累的心室腔内多发异常粗大的肌小梁和交错深陷的隐窝，交错形成网状结构，病变以近心尖部1／3室壁节段最为明显，可波及室壁中段和后外侧游离壁，很少累及室间隔和基底段室壁（图20-5）；如内层致密化不全心肌与外层致密化心肌比例＞2，可确诊为此病。

2．病变区域室壁外层的致密心肌明显变薄呈中低回声，局部低运动状态。

3．彩色多普勒可测及隐窝间隙之间有低速血流与心腔相通（图20-6）。

4．晚期病变可有心腔扩大，舒张和收缩功能减低。

5．由于病变多累及左室前外侧乳头肌，右室前组乳头肌，造成乳头肌基底松弛，从而导致房室瓣脱垂，可引起不同程度的二尖瓣和三尖瓣反流。

6．心肌致密化不全的主要并发症包括心力衰竭，心律失常和血栓栓塞事件，有的患者可伴发室间隔缺损，房间隔缺损，主动脉二瓣畸形及冠状动脉粥样硬化性心脏病等。

（二）诊断标准

具备上述1、2、3条者即可基本确诊。

（三）临床价值

超声心动图可以直接显示本病病变的形态学特征，了解心功能，同时可以明确诊断并存的其他畸形及病变；具有无创、经济且结果准确可靠的特点，是本病的首选检查。

（田　雪）