肥厚型心肌病病因未明，遗传学研究提示可能属常染色体显性遗传，部分病人有家族史。主要病理变化为心肌细胞肥大及纤维化，心肌纤维排列紊乱。异常肥厚的心肌可出现于心壁的任何部位，多数累及左室，少数累及右室，甚至心房壁。累及左室者心肌肥厚多出现于室间隔，厚度可达30mm以上，大多数为非对称性肥厚，与心室游离壁的厚度不成比例，但亦可与心室其他部位呈对称性肥厚，心室腔正常或缩小。室间隔明显肥厚者，可导致左室流出道狭窄，左室收缩中晚期排空困难，左室流出道与主动脉间出现压力阶差。左室舒张期充盈障碍，顺应性减低，使左心室舒张末压、左房平均压、平均肺毛压均增高。根据其肥厚出现的部位及左室流出道有无梗阻可分为梗阻型、隐匿型和非梗阻型心肌病，分类情况如下：

（一）超声心动图表现

1．二维和M型超声心动图

（1）梗阻性

①非对称性心肌肥厚：室间隔肥厚最常见，室间隔厚度常大于15mm，与正常左室后壁心肌厚度之比≥1．5，此型亦称为特发性肥厚性主动脉瓣下狭窄（图20-3）。

②室间隔病变部位常呈强弱不均的颗粒或斑点状回声，呈“毛玻璃样”（图20-4）。

③肥厚心肌运动幅度及收缩期增厚率均减低，正常心肌运动幅度正常或呈代偿性增强。

④室间隔异常增厚部分呈纺锤状凸向左室流出道，致左室流出道狭窄，常小于20mm（正常20～30mm）。

⑤二尖瓣前叶收缩期向室间隔方向移动；M型超声心动图表现为CD段向室间隔呈弓形突起，称SAM征。

⑥M型超声心动图主动脉瓣收缩中晚期提前关闭，表现为主动脉瓣开放中晚期出现切迹，开放幅度逐渐减小。

⑦左房内径有不同程度增宽，排空指数下降。

⑧心肌肥厚而左室腔缩小，使舒张功能障碍，顺应性下降，二尖瓣EF斜率降低，A峰增高。

（2）非梗阻性

①室间隔和（或）左室壁明显增厚。心尖部肥厚型心肌病室壁下1／3心尖部肥厚，可使心尖处室腔闭塞。

②室间隔病变部位常呈强弱不均的颗粒或斑点状回声。

③肥厚心肌运动幅度及收缩期增厚率均减低。

④无左室流出道狭窄及主动脉瓣收缩提前关闭。

2．多普勒超声

（1）彩色多普勒

①梗阻性左室流出道出现收缩期蓝色为主五彩镶嵌射流，并向主动脉瓣及瓣上延伸。

②非梗阻性左室流出道收缩期蓝色层流。

③合并二尖瓣关闭不全时可见左房内出现五彩反流束。

（2）脉冲多普勒

①梗阻性左室流出道收缩期射流频谱为峰值后移，呈匕首样单峰曲线。

②二尖瓣口血流频谱形态异常，表现为E峰速度和减速度减低，A峰流速加快。

（3）连续波多普勒

①梗阻性左室腔中部与主动脉瓣之间血流速度增加，压力阶差增大，最大压力阶差小于4．0kPa（30mmHg）者为轻度梗阻；大于8kPa（50mmHg）者为重度梗阻；介于两者之间者为中度梗阻。

②非梗阻性无压力阶差，血流峰速无显著增高。

（二）诊断标准

具备上述二维和M型超声心动图（1）、多普勒超声（1）中的①和（3）中的①条可诊断为肥厚型梗阻性心肌病，具备上述二维与M型超声心动图（2）中的①、②，多普勒超声（1）中的②和（3）中的②，可诊断为肥厚型非梗阻性心肌病。

（三）鉴别诊断

1．与高血压性心脏病鉴别点 见表20-1。

2．主动脉瓣下狭窄 主动脉瓣下狭窄为主动脉瓣下室间隔局限性增厚并突入左室流出道，或呈环形或隔膜样狭窄，致使左室流出道排血受阻，室壁呈对称性肥厚，室间隔和左室厚度之比＜1．5。

（四）临床价值

超声心动图是无创性诊断肥厚型心肌病的最好方法，可以明确诊断，有助于区别梗阻性和非梗阻性，能动态观察心腔血流情况以及评价舒张功能等，为临床提供重要的诊断依据。