原发性心肌病即通常所说的心肌病（cardiomyopathy），是指单纯由于心脏组织发生的原发性病变，导致心脏功能异常为特征的一组心脏病，多数没有明确的病因。临床和血流动力学表现有一定的特征性。诊断时需排除冠心病、高血压心脏病、先心病、瓣膜病和心包疾病等各种心脏病。按照病理学分类，原发性心肌病可以分为扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病和心肌致密化不全综合征。超声心动图对肥厚型心肌病有肯定的诊断价值，对扩张型、限制型心肌病和心肌致密化不全综合征亦有重要的参考价值。