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胎儿先天性心脏病的诊断受胎儿运动多变的体位、有限的透声窗及胎儿期特殊的血流动力学形式等诸多因素的影响，有一定的难度。因此，准确地发现和诊断先天性心血管畸形应采用顺序节段法进行。先天性心脏病可分为：①右心系统异常。如右心发育不良、三尖瓣狭窄或闭锁、三尖瓣下移畸形、肺动脉狭窄或闭锁。②左心系统异常。如左心发育不良、二尖瓣狭窄或闭锁、主动脉狭窄或闭锁、主动脉弓缩窄。③间隔缺损。如房间隔或室间隔缺损、心内膜垫缺损等。④复杂畸形。如大血管异常的大血管转位和右室双出口、法洛四联症、永存主动脉干。现介绍常见胎儿先天性心脏病的超声诊断如下。

（一）肺动脉闭锁不伴室间隔缺损

由于胎儿期的特殊血液循环形式都会使任何右心血流受阻的病变出现左心的扩大而胎儿心功能保持在正常范围。当肺动脉闭锁时，右心房的血液通过卵圆孔到达左心系统，由于右室血流无法经肺动脉流出，肺动脉的血流灌注来自动脉导管的倒流血流。与此同时，左室则承担全心的血液输出而出现容量负荷过重。肺动脉闭锁的胎儿期诊断主要依据二维超声的改变。

（1）左心与主动脉明显增大。

（2）右心发育不良的改变：①右心室壁的显著肥厚，其大小取决于三尖瓣的反流量；②右心房扩大，其增大的程度取决于卵圆孔的堵塞程度和三尖瓣的反流量；③在大动脉短轴切面可见肺动脉环呈增强的膜样回声；④肺动脉闭锁还常合并有三尖瓣下移等瓣膜形态发育异常。

［多普勒超声］

（1）肺动脉和右室流出道极度狭窄及无法显示腔隙及彩色多普勒未检测到血流。

（2）右房内可检出三尖瓣反流。反流为全收缩期重度反流。

（3）连续波多普勒，收缩期三尖瓣反流的高速血流，峰值速度约3．5m／s。

2．超声诊断价值任何右心血流受阻都会引起左心扩大，而胎儿不出现胎儿心力衰竭的特征。其典型例子为不伴有室间隔缺损的肺动脉瓣闭锁，二维超声主要示右心发育不良综合征的改变，此外还有肺动脉瓣闭锁的超声改变。多普勒超声显示三尖瓣反流。诊断时应排除有无合并室间隔缺损，但对于2mm以下的室间隔缺损无诊断意义。

（二）三尖瓣闭锁

三尖瓣闭锁时，右心房内无三尖瓣孔及三尖瓣组织，使右心房与右心室之间无法相通。右心房的血液通过卵圆孔流入左心房，左心室扩大，右心室萎缩。

三尖瓣闭锁常伴发有大血管转位、肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉弓缩窄等畸形。

①胎儿四腔心显示，左、右心明显不对称，由于右室萎缩似呈单心室样改变。

②右心房与右心室之间无直接交通及无三尖瓣组织，在相当于三尖瓣口处仅见一强回声条索，无开启运动。

③多见伴有室间隔缺损，四腔心显示膜部室间隔缺损。不伴有室间隔缺损时，右心室仅为一残腔而显示不清。

④合并症的显示，如大血管转位的病例出现心室与大动脉连接不一致的表现。右心室显著发育不良，表现为右室萎缩彩色多普勒，检测不到右心房、室之间的血流相通。

（2）超声多普勒

①彩色与频谱多普勒不能检出右侧房室瓣血流。

②不合并室间隔缺损的三尖瓣闭锁，动脉导管内可出现反向血流。

2．超声诊断价值三尖瓣闭锁的主要病理特征：超声显示四腔心的明显不对称。彩色和频谱多普勒可见显著特征。胎儿期超声诊断三尖瓣闭锁较容易。

（三）三尖瓣下移畸形（Ebstein’s畸形）

三尖瓣隔瓣或后瓣下移附着于近心尖的右心室壁上而前瓣位置多正常。移位后的三尖瓣隔瓣、后瓣常发育不良甚至萎缩、缺如，前瓣增大。可合并心脏其他畸形，如室间隔缺损、肺动脉狭窄等，也可合并心外畸形或染色体异常。由于三尖瓣下移将右心室分成2个部分，既房化右心室与功能性右心室。房化右心室与右心房融合，其壁薄，心内膜面光滑且无收缩功能；功能性右心室常小于正常右心室，其壁略增厚，肌小梁粗大，由于瓣膜发育异常导致狭窄或关闭不全，使功能性右心室发育不良。三尖瓣下移畸形的胎儿期诊断较容易，四腔心可清晰显示瓣膜的附着点及各房室的大小，彩色多普勒探及三尖瓣反流即可明确诊断。

（1）心胸比例明显增大。胎儿四腔心显示左、右心明显不对称，右心明显扩大，尤以右心房扩大为显著。

（2）四腔心显示三尖瓣位置明显异常，瓣膜下移至右心室。

（3）下移的三尖瓣有时因瓣膜发育不良而在二维超声上显示不清。

［多普勒超声］

（1）彩色与频谱多普勒均可显示出重度三尖瓣反流，表现为全收缩期反流束宽大、色彩明亮，流束常可达右心房底部。CW检测反流峰值为3．5m／s以上。

（2）晚期伴有心衰时，三尖瓣反流峰值降低。

2．超声诊断价值三尖瓣下移畸形的产前诊断主要根据胎儿四腔心显示右心明显扩大，尤以右心房扩大为显。三尖瓣位置明显异常，瓣膜下移至右心室的二维改变。产前诊断此病通常较重而出生后多不能存活，死亡的主要原因是心脏扩大导致肺发育不良。产前诊断本病有确诊意义。

（四）主动脉狭窄

胎儿主动脉狭窄作为一种孤立的病变包括：瓣膜发育异常、瓣上、瓣下的狭窄，产生左室流出道梗阻并导致左心扩大。胎儿期最常见的类型是主动脉瓣狭窄。

（1）左心室长轴和五腔心图可见瓣膜形态异常及开放受限，主动脉弓切面可显示升主动脉呈狭窄后扩张。

（2）四腔心图示左室肥厚及乳头肌回声增强。

（3）因严重狭窄导致左心衰竭时，左心室扩大，舒缩运动减弱，左心室壁和乳头肌回声增强。二尖瓣开放幅度减小。

［多普勒超声］

（1）彩色多普勒示狭窄区上方五彩镶嵌血流。

（2）彩色多普勒可见二尖瓣反流，伴左房左室的扩大。

2．超声诊断价值部分病例在胎儿较早期检出主动脉瓣狭窄后，随孕周增大可发展为重度主动脉狭窄，这类胎儿还可出现卵圆孔提前关闭。而多数胎儿狭窄程度不变。产前超声诊断对轻中度诊断较困难，应十分慎重。

（五）房间隔缺损

房间隔缺损可分为原发孔（Ⅰ孔）型和继发孔（Ⅱ孔）型，前者约占75%。胎儿期由于卵圆孔的开放，因此对继发孔房间隔缺损的超声心动图诊断应十分慎重。对原发孔房间隔缺损或巨大房间隔缺损及房间隔缺如的单心房可在产前作出诊断。

（1）四腔心切面显示房间隔下部缺损。

（2）四腔心切面见单一心房。彩色多普勒显示房水平的右向左的宽大的分流束。此外，较大的房间隔缺损还可导致胎儿房性心律失常。

［多普勒超声］四腔心探及三尖瓣反流。

2．超声诊断价值虽然有宫内诊断继发孔型房间隔缺损的报道，但由于胎儿期特殊的血流动力学形式使胎儿超声心动图对此病的诊断价值不可靠，一般不作出继发孔型房间隔缺损的诊断，但对原发孔房间隔缺损或单心房可在产前作出诊断。

（六）室间隔缺损

室间隔缺损作为孤立的心脏畸形十分常见，约占50%，也可是某种复杂心脏畸形的组成部分。孤立的室间隔缺损，由于存在动脉导管，所以胎儿循环的左、右心室收缩压基本相等，通常不会产生缺损分流的压力阶差。

（1）单纯性的室间隔缺损不会出现四腔心的心房、心室的大小不对称。

（2）二维超声可检出大的室间隔缺损，左室长轴切面可显示膜周部和流出道室间隔缺损。

（3）肌部和膜周部的二维显示困难，易发生漏诊。四腔心切面有助于肌部缺损的诊断，肌部小缺损常于新生儿期内闭合。

［多普勒超声］

（1）彩色多普勒显示缺损部位的收缩期左向右和舒张期的右向左分流。

（2）肌部缺损彩色穿隔血流流速较低。

2．超声诊断价值虽然室间隔缺损是最常见的先天性心脏病之一，但胎儿期超声检出率明显低于新生儿期。而胎儿四腔心切面易出现假阳性或假阴性诊断，与胎儿期特定的血流动力学形式都易发生误诊，应引起注意。而对较大的室间隔缺损或合并多发畸形超声多可明确诊断。

（七）心内膜垫缺损

又称为房室管畸形。是指房室瓣水平上下的间隔组织发育不全或缺如，分为完全型和不完全型两类。完全型心内膜垫缺损又称房室共道，本病约占先天性心脏畸形的7%。病变有原发孔房间隔缺损、二尖瓣前叶和三尖瓣隔瓣发育不全及室间隔缺损的同时存在，这种瓣膜的发育畸形常使两心室共用一付房室瓣，取代正常的二、三尖瓣。而房室瓣组织结构异常的特点是瓣膜裂缺，从而增加胎儿的血流动力学异常。

（1）超声心动图显示四腔心图上的正常的十字交叉消失及瓣膜的形态和数量异常，如室间隔上完全没有瓣膜组织附着，两心室共用一付房室瓣。

（2）心脏大小可正常，也可有心房扩大，左、右心室大小多在正常范围，基本对称。对位不良的房室共道可见右室扩大，左室发育不良。

（3）心室与大动脉连接关系正常，部分病例可伴大动脉异常，如大动脉转位、右室双出口、共同动脉干等。

（4）部分型房室共道畸形：不完全型心内膜垫缺损可表现为原发孔房间隔缺损以及伴有或不伴有二、三尖瓣裂（常是二尖瓣前瓣裂、三尖瓣隔瓣裂），单心房也是其中的一种类型。

（5）单心房、单心室：胎儿超声心动图诊断本病较容易，首先显示心脏扩大的心胸比例异常，四腔心图可示房、室间隔缺如，发现本病时应详细检测以排除合并其他畸形，如大血管转位等。彩色多普勒可检出瓣膜发育异常而引起的反流血流。

［多普勒超声］

（1）彩色多普勒多数可探及瓣膜反流，瓣膜反流明显者则预后不好。

（2）正常的双流出道血流消失，显示为单一的血流束。

2．超声诊断价值完全型房室共道的胎儿时期超声心动图诊断较容易，在孕16周时即可明确诊断。

（八）法洛四联症

法洛四联症是主动脉骑跨，室间隔缺损，肺动脉小伴有肺动脉瓣下狭窄，双心室大小仍保持相等。与肺动脉相比，主动脉扩大。

（1）四腔心切面可正常，左右心室对称，心胸比例无明显变化。

（2）左室长轴切面和五腔心切面显示室间隔缺损和主动脉骑跨。

（3）主动脉内径大于肺动脉内径，主肺动脉狭窄及远端发育不良。

（4）右心室无明显肥厚。

［多普勒超声］多普勒超声可探及主肺动脉内的高速射流，并可以此与法洛四联症伴肺动脉闭锁相鉴别。

2．超声诊断价值胎儿超声心动图显示本病的4种畸形并不十分典型，因通常本病不会出现心室肥厚及心房扩大；左心室长轴图诊断主动脉骑跨易出现假阳性。四腔心图可见较大的膜部室间隔缺损，旋转探头再显示左心室长轴图探查主动脉内径及有无骑跨并与短轴上的肺动脉内径相比较再作出诊断。诊断本病时还需与右室双出口相鉴别，其方法与儿童期鉴别方法相同。