左室发育不良综合征（hypoplastic left heart syndrome，HLHS）是以左心系统发育不良为特征的一组少见先天性心血管畸形，发病率占先天性心脏病的1．4%～3．8%，约80．0%患儿于出生后3个月内死亡。该畸形包括左心房、二尖瓣、左心室、主动脉瓣和升主动脉发育不良，常见有主动脉瓣闭锁与二尖瓣闭锁。根据主要伴发畸形分为五型：①二尖瓣狭窄；②二尖瓣闭锁；③主动脉瓣闭锁；④主动脉弓闭锁；⑤主动脉弓发育不良。其他表现有：二尖瓣环小、瓣下腱索短粗、乳头肌附着异常或缺如；房间隔缺损；左心房、左心室内膜增厚；动脉导管未闭；右心房、右心室扩大，肺动脉增宽等。目前所说的左室发育不良综合征，常指的是主动脉闭锁伴二尖瓣闭锁或狭窄的左室发育不良。

【超声心动图表现】

1．二维图像

（1）二尖瓣及瓣下结构发育不良：胸骨旁左心室长轴及短轴和心尖四腔等切面，显示二尖瓣短小，活动度明显异常、运动幅度一般＜5mm，瓣下腱索短粗、乳头肌附着异常或缺如；少数二尖瓣闭锁呈模样结构。

（2）主动脉瓣发育不良：胸骨旁左心室长轴、大血管短轴和五腔切面，显示多数瓣膜闭锁呈模样结构，少数为瓣叶增厚、开放明显受限。

（3）主动脉发育不良：胸骨旁左心室长轴及胸骨上凹主动脉弓长轴切面，显示主动脉根部内径小，多数＜5mm；升主动脉及主动脉弓发育细小。若合并较大室间隔缺损者，主动脉内径可正常。

（4）左心房、左心室小：胸骨旁左心室长轴及短轴和心尖四腔切面，显示左心房、左心室心腔小；左心室壁厚，其舒张期内径＜9mm，或舒张期左心室与右心室内径之比＜0．6，严重者左心室腔几乎消失。若合并二尖瓣闭锁者，左心房可正常或扩大。

（5）动脉导管未闭：胸骨旁大血管短轴和主动脉弓长轴切面，显示降主动脉与左肺动脉根部之间异常交通。

（6）房、室间隔缺损：大血管短轴及四腔等切面，显示房间隔回声失落，少数伴室间隔回声失落。

（7）肺动脉明显扩张：右室流出道长轴和大血管短轴切面，显示肺动脉主干及左、右肺动脉内径明显增宽。

（8）右心系统扩大：左心室长轴及四腔等切面，显示右心房及右心室内径增大，右心室壁增厚。

2．多普勒超声

（1）彩色多普勒

①二尖瓣下湍流或无血流信号：心尖左心室长轴和四腔切面，显示二尖瓣下舒张期以红色为主五彩镶嵌血流信号或无血流通过。

②升主动脉无血流信号或湍流：主动脉闭锁者，于胸骨旁及心尖左心室长轴和五腔切面，显示主动脉瓣及升主动脉近端无血流信号；主动脉弓长轴切面，显示主动脉弓内来自未闭动脉导管的逆流的血流信号。主动脉狭窄者，可见主动脉瓣上收缩期以红色或蓝色为主五彩镶嵌血流信号。

③肺动脉向降主动脉分流：大血管短轴及主动脉弓长轴切面，显示肺动脉通过未闭导管向降主动脉分流的蓝色或蓝色为主五彩镶嵌血流信号。

④房、室水平分流：合并房间隔缺损或室间隔缺损者，可分别显示房水平或室水平右向左分流或双向分流。

（2）频谱多普勒

①肺动脉向降主动脉分流：大血管短轴切面脉冲波多普勒取样容积置于未闭导管处或降主动脉侧可记录收缩期负向层流或湍流频谱。

②房、室水平分流：合并房间隔缺损或室间隔缺损者，脉冲波多普勒取样容积置于缺损处可记录到房水平或室水平双向或负向分流频谱。

【诊断标准】 具备上述二维超声第（1）～（5）条和彩色多普勒第①～③条可确诊为左室发育不良综合征。

【临床价值和存在问题】 超声心动图可以清楚显示患儿左心系统的发育情况和血流动力学变化特征，对诊断本病具有重要价值，是目前首选的检查方法。

（李　军）