三尖瓣下移畸形又称Ebstein畸形（Ebstein anomaly），是指部分或整个三尖瓣瓣叶附着位置向下移位至右心室，伴有三尖瓣、瓣下结构及右心室发育异常的复合畸形。发病率约占先天性心脏病的0．5%～1．0%。主要病理改变：①三尖瓣隔瓣和（或）后瓣基底部未附着于瓣环上，而呈“螺旋形”下移至室间隔及右心室壁上。下移的瓣叶常伴有瓣叶短小、增厚、变薄或缺如。乳头肌变小和腱索缩短等发育畸形。轻症者可仅有三尖瓣隔叶的下移。②三尖瓣前叶增大呈“篷帆状”，多数仍在正常瓣环位置，少数可部分下移至右心室壁上。③下移的三尖瓣隔叶及后叶将右室分为房化和功能心室两部分。右心房显著扩大。④三尖瓣不同程度关闭不全。常见合并畸形：有房间隔缺损或卵圆孔未闭，其次为肺动脉狭窄或闭锁等。

【超声心动图表现】

1．二维与M型超声心动图

［二维超声］

（1）三尖瓣下移及瓣叶畸形

①三尖瓣隔叶：a．胸骨旁及心尖四腔切面，显示三尖瓣隔叶附着点低于二尖瓣隔叶附着点，超过15mm（图17-5左图）。b．大血管短轴切面，显示三尖瓣隔叶附着点由主动脉右侧正常位（约9点位）移至主动脉前方的右室流出道内（11～12点位）。c．胸骨旁及心尖四腔等切面，显示三尖瓣隔叶短小或回声增强，紧贴室间隔右室面，活动度减小或正常。

②三尖瓣后叶（图17-5右图）：右室流入道长轴切面扫查，显示三尖瓣后叶附着点下移，下移明显者，附着点可接近心尖部；瓣叶短小或缺如较常见。

③三尖瓣前叶：胸骨旁及心尖四腔等切面连续扫查，显示多数三尖瓣前叶附着点位置正常，少数可部分下移。多数瓣叶冗长且大如“蓬帆状”，活动度较大，或部分瓣叶与右室壁粘连可运动受限或无明显运动。

（2）房化右心室：显示三尖瓣环至下移三尖瓣隔叶附着点及后叶附着点之间的距离为房化右心室，其大小与瓣叶下移程度有关。房室环常向心腔内突起且回声增强。

（3）功能右心室形态失常：三尖瓣瓣附着点以下为功能右心室，其形态失常，短径大，长径小，短径／长径比＞1。

（4）巨大右心房：右心房各径显著扩大，多数房间隔呈弓形向左侧弯曲。

（5）三尖瓣关闭不全：右室流入道长轴及四腔等切面，多数患者可见程度不同的三尖瓣关闭不全间隙。

（6）合并畸形

①房间隔缺损或卵圆孔未闭：剑下心房二腔或四腔等切面，可见房间隔连续中断或第一隔与第二隔呈“交错状”的卵圆孔未闭征象。应特别注意由于房间隔的过度移位，而造成的假性房间隔回声失落的鉴别。

②肺动脉瓣狭窄或闭锁和（或）动脉导管未闭：大血管短轴或右室流出道长轴切面，显示相应的二维超声心动图和彩色多普勒特征。

［M型超声心动图］ M型取样线通过室间隔和左室后壁水平，显示室间隔与左室后壁同向运动。

2．多普勒超声

（1）彩色多普勒

①三尖瓣反流：右室流出道长轴、胸骨旁和心尖四腔等切面，显示收缩期蓝色为主的五彩镶嵌血流，经瓣口向房化右心室及右心房射流。重症者可显示为低速的蓝色宽束反流；轻症者可无明显三尖瓣反流。

②房水平分流：于剑突下四腔及两腔等切面，可显示房水平蓝色的右向左分流或双向分流。

（2）频谱多普勒

［脉冲波多普勒］ 三尖瓣反流：脉冲波多普勒取样容积置于三尖瓣上取样，可记录到收缩期负向高速湍流频谱，常出现混叠现象或低速血流频谱。

房间隔缺损或卵圆孔未闭：脉冲波多普勒取样容积置于缺损口处取样，可记录到双向或负向分流频谱。

［连续波多普勒］ 连续波多普勒取样置于三尖瓣反流平面取样，可记录到收缩期负向高速湍流频谱，可测量最大反流速度，并计算最大和平均压力阶差。

3．心脏声学造影

（1）房水平右向左分流：少数伴房间隔缺损或卵圆孔未闭者，二维和彩色多普勒难以确诊时，可选用右心声学造影检查方法。有房间隔缺损或卵圆孔未闭时，可见右心房造影剂显影后，造影剂经房间隔缺损处进入左房，呈右向左分流特征。

（2）三尖瓣反流：可见造影剂收缩期和舒张期往返于心房和心室之间，下腔静脉及肝静脉可显示造影剂回声，右心造影剂排空时间明显延长。

【诊断标准】 具备上述二维超声（1）条中任1条和（2）～（4）条可确诊为三尖瓣下移畸形。二维超声（5）和彩色和（或）频谱多普勒（1）条可确诊为三尖瓣关闭不全。二维超声（6）和彩色和（或）频谱多普勒（2）或心脏声学造影（1）可确诊为房间隔缺损或卵圆孔未闭。

【临床价值与存在问题】 超声心动图是三尖瓣下移诊断的首选检查方法。二维超声可观察三尖瓣下移的系列病理解剖特征和检出合并畸形，多普勒超声可判断有无三尖瓣反流及其程度和房水平分流情况，有助于选择手术方案。对少数合并卵圆孔未闭及小房间隔缺损患者，二维超声和彩色多普勒难以确定诊断时，可选用心脏声学造影检查方法，以明确诊断。超声心动图难以了解肺动脉狭窄和闭锁患者的周围血管发育情况。