法洛四联症（tetralogy of fallot，TOF）是最常见的发绀型先天性心脏病之一，在发绀型先天性心脏病中居首位。1888年，Fallot对此病作了全面的阐述。法洛四联症是由于胚胎发育过程中圆锥动脉分隔不均，转位和吸收的发育异常。导致①肺动脉瓣下右室漏斗部及肺动脉狭窄；②圆锥间隔向前上移位，不能与室间隔孔对合，造成室间隔缺损；③主动脉根部扩大较正常位置顺钟向转向右侧，造成主动脉起源于左、右心室之上，既骑跨于室间隔上；④右心室肥厚是肺动脉狭窄的继发性改变。法洛四联症伴肺动脉或右室流出道闭锁，称为假性共同动脉干，被认为是属于法洛四联症最严重的一种。法洛四联症的室间隔缺损分为嵴下型及肺动脉干下型，以嵴下型较常见占89．7%，干下型占10．3%。法洛四联症最常见合并畸形为房间隔缺损，又称法洛五联症。

【超声心动图表现】

1．二维超声

（1）主动脉骑跨：左心室长轴及五腔切面，显示主动脉内径增宽，前壁与室间隔连续中断，并向右前移位，骑跨于室间隔之上（图17-1左图），骑跨率大多数在60．0%以下；左心室长轴切面显示主动脉瓣与二尖瓣前瓣之间仍为纤维连续。有作者认为若主动脉骑跨超过90．0%，可称为法洛四联症型右室双出口。法洛四联症型右室双出口在大血管短轴切面，仍显示右室流出道及肺动脉环绕主动脉短轴的图像。骑跨程度可按下式计算。

（2）室间隔缺损：左心室长轴及五腔等切面，显示主动脉前壁与室间隔连续中断（图17-1左图）。多数为较大的嵴下型缺损，直径一般在1．5～3．0cm，大血管短轴切面，相当于时钟9：30至12：00位置；肺动脉瓣下缺损较少见，大血管短轴切面相当于时钟12：00至2：00位置（与肺动脉瓣位置有关），缺损上缘达肺动脉环部，此型常不显示室上嵴结构。

（3）肺动脉狭窄：法洛四联症的肺动脉狭窄，包括右室漏斗部、肺动脉瓣、肺动脉环、肺动脉主干及左右分支的狭窄。选择大血管短轴及右室流出道长轴切面观察。

漏斗部狭窄可分为：①局限性狭窄。表现为右室流出道前壁及室间隔局部向流出道腔内突起肌性回声，导致流出道局部径小。狭窄远端流出腔与狭窄的肺动脉瓣环或瓣叶之间形成第三心室，通常较小。②广泛性狭窄。表现为室间隔与右室流出道前壁普遍性肥厚，导致流出道内径普遍性不同程度变小（图17-2）。

肺动脉瓣狭窄：表现为瓣叶回声增强、增厚、短小，开放受限或呈圆顶状突向肺动脉腔内（图17-2）。严重者肺动脉瓣叶可无开放运动，呈闭锁状态。亦可伴有肺动脉主干狭窄后扩张。

肺动脉狭窄：常有肺动脉环部的不同程度狭窄，亦可有主干及其左右分支的狭窄。若肺动脉主干及左右肺动脉分支明显狭窄，则不适宜实行根治手术。肺动脉分支发育是否良好，通常用Mc-Goon比值评价，要求McGoon比值（两侧肺动脉的直径之和／隔肌平面降主动脉直径）必须＞1．2。

（4）右室壁及室间隔肥厚：右室壁普遍性增厚，厚度＞4mm，运动幅度可增强；室间隔亦有程度不同增厚，运动幅度减弱。

（5）心腔大小：右心房、右心室扩大，左心房及左心室正常或较小。左心室大小发育情况是否良好，用左室舒张末期容积指数评价，左室舒张末期容积指数一般应＞30ml／m2，可实行根治手术。

（6）体-肺侧支循环形成：严重肺动脉狭窄患者，于胸骨上凹主动脉弓长轴切面，可显示主动脉弓下和（或）降主动脉与肺动脉之间发出多支粗细不等的侧支血管。

2．多普勒超声

（1）二维彩色多普勒

①右室向主动脉分流：于胸骨旁左心室长轴，显示收缩中晚期由右室向主动脉的蓝色分流束（图17-1右图），或于胸骨旁及心尖五腔切面，显示左、右心室的蓝色血流束在主动脉根部汇合。

②室水平双向分流：胸骨旁左心室长轴切面，通常显示收缩早期的左室向右室的红色分流束，收缩晚期和舒张早期右室向左室的蓝色分流束。由于左、右心室压差较小，分流常为单色的层流。

③右室流出道及肺动脉湍流：大血管短轴及右室流出道长轴切面，显示右室流出道及肺动脉内收缩期呈蓝色为主五彩镶嵌射流，射流束直径较窄，射流的宽度取决于狭窄程度。

④肺动脉近端无血流信号：肺动脉瓣闭锁者，肺动脉近端无血流通过，其远端可有来自动脉导管及主动脉侧支循环的血流信号。

（2）M型彩色多普勒：主动脉根部及室水平分流信号：将M型取样线置于室间隔缺损或主动脉根部处，可观察到一个心动周期内红、蓝色血流信号相间的现象。分流出现的时相及方向与左、右心室的压力差变化有关。①收缩早期：室水平少量左向右分流的红色信号。②收缩中晚期：主动脉根部水平右向左分流的蓝色信号。③收缩晚期和舒张早期：室水平右向左分流的蓝色信号。

右室流出道五彩血流信号：将M型取样线置于右室流出道，收缩期右室流出道内呈五彩镶嵌血流信号，色彩明亮。

（3）脉冲波多普勒

①右室向主动脉分流（大血管根部水平右向左分流）：脉冲波多普勒取样容积置于室间隔缺损上端与主动脉前壁连线中点取样，可记录到收缩中晚期负向、窄带血流频谱，一般血流速度较低，多数＜1．5m／s。

②室水平双向分流：脉冲波多普勒取样容积置于缺损口右室或左室侧取样，可记录到收缩早期正向及收缩晚期和舒张早期负向层流频谱。

③右室流出道及肺动脉湍流：脉冲多普勒取样容积置于右室流出道或肺动脉内可记录到收缩期负向湍流频谱，常出现血流混叠现象。

（4）连续波多普勒：右室流出道及肺动脉湍流：连续波取样线通过右室流出道及肺动脉主干，可记录到收缩期负向高速度血流频谱。

3．经食管超声心动图 对胸廓畸形或心脏位置发生变异，经胸超声心动图难以清楚显示肺动脉主干及分支时，可选择经食管超声心动图检查方法。

（1）右室流出道病变：选择右室流出道纵切面，可准确的测量漏斗部内径，狭窄严重者，其内径明显变小。同时，可清楚观察漏斗部狭窄的形态特征，如管状狭窄或局限性狭窄，并确定有无第三心室形成。

（2）肺动脉及分支病变：于大血管短轴切面顺钟向缓慢转动探头，可显示肺动脉主干及分支。

4．心脏声学造影

（1）大血管根部及心室水平右向左分流：外周静脉注射过氧化氢（双氧水）或其他声学造影剂，

右房首先显影，依次进入右室及肺动脉，收缩期造影剂由右室经室缺口进入主动脉，舒张期进入左室流出道。轻型者平静时可无右室向主动脉分流，于运动试验后即刻进行声学造影亦可见上述结果。

（2）房水平右向左分流：若伴有房间隔缺损者，左房内可出现造影剂回声，声学造影剂有助于检出卵圆孔未闭及小房间隔缺损。

（3）肺动脉内血流：肺动脉瓣狭窄严重者，主肺动脉内可见少量造影剂回声；肺动脉闭锁者则主肺动脉内无造影剂显示。声学造影剂有助于判断肺动脉血流的来源及提高肺动脉血流信号的显示。

【诊断标准】 具备上述二维超声（1）～（4）条和二维彩色多普勒①～③条或频谱多普勒或心脏声学造影（1）条可确诊为法洛四联症。二维超声（3）和二维彩色多普勒④或心脏声学造影（3）可诊断为肺动脉闭锁。

【鉴别诊断】

1．右室双腔心合并室间隔缺损 右室双腔心合并室间隔缺损时，由于右室压力较高，可导致室间隔向左侧移位，超声心动图显示呈假性主动脉骑跨现象，鉴别要点：

（1）主动脉位置正常无右移及增宽。

（2）右室流入腔室壁普遍性肥厚，流出腔室壁厚度正常或变薄。

（3）彩色多普勒，显示收缩期无明显右室向主动脉的蓝色分流，表现为收缩期室水平左向右为主的红色分流，舒张期或收缩晚期右向左的蓝色分流。

2．室间隔缺损伴肺动脉高压 室间隔缺损伴艾森曼格综合征者，可出现右室扩大，室间隔移位，造成主动脉骑跨的假象，鉴别要点：

（1）室间隔缺损征象，主动脉位置及内径正常。

（2）心腔大小：左室增大或正常或变小；右室增大；右室流出道和肺动脉增宽。

（3）室水平分流：彩色多普勒多数显示收缩早中期室水平左向右分流；收缩晚期或中晚期室水平右向左分流，常持续至舒张期。

（4）右室流出道及肺动脉主干血流：彩色多普勒，显示收缩期右室流出道及肺动脉内呈蓝色层流血流。

【临床价值与存在问题】 二维超声心动图可清楚显示法洛四联症四大病理解剖特征并明确诊断。多普勒超声可确定分流的部位、方向、时相、持续时间及狭窄程度等，使绝大多数患者免做心血管造影检查。术前可根据右室流出道、肺动脉主干及其分支的发育和左心室舒张末期容积指数情况，提供临床选择手术时机及治疗方式的有价值信息。术后可连续随访观察手术的近远期疗效。少部分患者因肺气较多，胸部畸形等可影响肺动脉主干及左、右肺动脉分支的观察。超声心动图对左、右肺动脉分支远端的显示受到一定的限制，对极少数肺动脉主干远端及左、右肺动脉分支发育不良患者，超声心动图无法清晰显示时，可进行心血管造影检查，以明确诊断。