心内膜垫缺损（endocardial cushion defect，ECD）是在胚胎发育期心内膜垫（形成房间隔根部、室间隔膜部及二、三尖瓣隔叶）发育障碍，形成多种先天性心脏畸形。其分类见表16-1。

【超声心动图表现】

1．二维及M型超声

（1）部分性心内膜垫缺损

①四腔切面图显示房间隔下部回声失落。

②二尖瓣水平短轴切面图显示舒张期二尖瓣前叶断裂呈三角形，断端指向左室流出道（图16-8）。

③左室流出道狭窄。

④右心容量负荷过度（同继发性房间隔缺损）。

⑤二尖瓣前叶与三尖瓣隔叶分化不全，M型取样线经二、三尖瓣显示“鹅颈征”。

（2）完全性心内膜垫缺损：部分性心内膜垫缺损伴室间隔膜部缺损。

A型为二尖瓣与三尖瓣分别有腱索连接于室间隔上端，二、三尖瓣分开。

B型为二、三尖瓣前叶分开，其腱索附着在室间隔右室侧。

C型为共同房室瓣未分离，舒张期越过室间隔缺损口进入右室，收缩期向后进入左室（图16-9）。

（3）单纯左室-右房通道：四腔切面图显示膜部间隔与心房下部缺损，位于三尖瓣隔瓣之上及二尖瓣前瓣之下。左室及右房相通，主要为左室向右房分流，导致右心容量负荷过重。

（4）共同心房：常伴有二尖瓣及三尖瓣裂隙，二维超声心动图于四腔切面图及短轴切面图均不显示房间隔，有时仅见心房顶部突起一嵴，不足7mm。

2．多普勒超声

（1）彩色多普勒：可显示房、室水平的左向右分流及二、三尖瓣反流。

（2）频谱多普勒：可在彩色多普勒引导下取样频谱分析。

【临床意义】 部分性者切面超声心动图容易显示原发孔型房间隔缺损及二尖瓣裂隙，确定诊断；裂隙小的超声多普勒可能无反流；完全性心内膜垫缺损及相关瓣膜结构异常检出率高；膜部室间隔小缺损有时呈筛孔状，二维超声可能不易确定，可借助于多普勒；显示4个心腔相通。