【解剖分型】 室间隔缺损（ventricular septal defect，VSD）为常见先天性心脏病之一，发病率占先天性心脏病23%。可单独存在，亦常为其他复杂性心血管畸形的组成部分。

根据胚胎发育来源，室间隔可分为三部分：①漏斗部间隔，约占1／3；②膜部室间隔，直径不足1．0cm；③肌部室间隔，占2／3。由于胚胎发育期上述三部分的对合不完善或某一部分发育不完全。膜部间隔为缺损好发部位，肌部间隔缺损最少见，各部分缺损又分若干亚型（图16-4）。

1．漏斗部室间隔缺损 分①干下型，缺损位于肺动脉瓣环下，主动脉右与左冠瓣交界处之前；②嵴上（内）型缺损，位于室上嵴之内或左上方。

2．膜部室间隔缺损 最常见，分三型：①膜周型（嵴下型），位于室上嵴之右下方，缺损多较大；②单纯膜部缺损，局限于膜部间隔的小缺损；③隔瓣下缺损，位于三尖瓣隔叶左下方。

3．肌部缺损 可发生在肌部任何部位，可单发或多发。

漏斗部与膜部缺损均分布在自肺动脉瓣下至三尖瓣隔叶之间的室间隔（右室面观），其背侧为主动脉瓣右冠窦。缺损的大小不一，直径多在1．0cm左右，可达2cm以上，0．8cm以下的称为小缺损。

正常心脏左室压力明显高于右室。室间隔缺损致心内左向右分流，分流量的多少取决于缺损的大小及两心室的压力阶差；缺损口小于0．5cm2／m2，临床无症状，称为Roger病；缺损口面积在0．5～1．0cm2／m2时，左向右分流量增大，左心负荷增大，肺小动脉痉挛，肺血管阻力增高，右室负荷增大；大的室缺，缺损口在1．0cm2／m2以上，左向右分流量显著增加，肺动脉压增高，右室压力增高，左向右分流量减少，室水平双向分流称艾森曼格（Eisenmenger）综合征。肺动脉高压按肺动脉收缩压（Pp）与体动脉收缩压（Sp）分为三级，Pp／Sp＜45%为轻度，Pp／Sp有46%～90%为中度，Pp／Sp＞91%为重度。

【检查方法】 室间隔缺损可分布于室间隔任何部位。经胸二维超声检查必须运用各种切面，全面扫查室间隔各部位。重点观察左室长轴、右室流出道长轴及主动脉根部短轴切面图，胸骨旁、心尖及剑下四腔、五腔图的相应部位。不论何种类型的室间隔缺损回声失落，必须在2个或以上不同切面显示方能确诊，以免假性回声失落导致误诊。

【超声心动图表现】

1．二维与M型超声

（1）室间隔回声失落：是室间隔缺损的特征性表现，对诊断有决定性意义。

①回声失落的部位：缺损的部位不同，显示的部位亦不相同（图16-5）。

②缺损的大小：收缩末期与舒张末期测缺损口大小。

（2）膜部室间隔瘤：瘤呈漏斗状，壁薄，基底较宽，顶端小、突向右室，位于三尖瓣隔瓣下方左侧，心脏收缩期膨大，舒张期则缩小（图16-6）。分别测瘤基底及瘤口大小。

（3）左室容量负荷过度：中等以上缺损左室、左房扩大，左室壁搏动增强，二尖瓣活动幅度大。

（4）右室流出道及肺动脉径扩大及搏动增强。

（5）肺动脉高压：二维心动图显示肺动脉显著扩大，肺动脉瓣开放时间短及收缩期扑动，M型显示肺动脉左瓣曲线表现为a波消失，ef段平坦，收缩期提前关闭呈W型。

2．多普勒超声

（1）彩色多普勒：①二维超声图显示收缩期以红色为主的多彩色镶嵌血流束自左室经室间隔缺损口进入右室（图16-7），过隔血流束的起始宽度与缺损口大小密切相关。②伴有肺动脉高压者，室缺口可出现双向分流。③M型彩色多普勒可显示异常血流出现的时相及持续时间等。

（2）连续波多普勒：室间隔缺损的收缩期左向右分流为高速血流（可高达3～5m／s），连续波多普勒测流速并作定量分析，计算肺动脉压力。

3．术中监测及术后随访 术中监测修补术可应用开胸后心包外检查或经食管超声显示补片及有无残余漏。

【鉴别诊断】 主动脉右窦瘤破入右室流出道，典型病例不难诊断。主动脉右冠状窦破裂及彩色频谱多普勒呈双期连续左向右分流，室间隔缺损则为收缩期左向右分流。

【在介入治疗中的应用】 封堵术前选择病人，术中监测、引导，术后随访。

1．适应证与禁忌证

适应证：

（1）患者年龄通常在3岁以上。

（2）缺损的部位，膜部或膜周型缺损、部分嵴内型及肌部缺损。

（3）缺损口大小：膜部或膜周型缺损口3～16mm；嵴内型4～6mm；肌部缺损2．5～14mm。

（4）缺损残端与主动脉瓣和（或）三尖瓣的距离＞2mm。

禁忌证：干下型、三尖瓣隔瓣下型、部分嵴内型及肌部缺损。

2．术后随访 显示室间隔两侧封堵器呈强回声，观察封堵器有无移位、残余分流、附近瓣膜穿孔及反流。

【心脏手术中的应用】 术中监测用经食管超声心动图，显示补片回声，了解补片缝合状况、有无残余漏及心腔大小，心功能等。术后随访，早期补片回声较低，以后为较强回声。补片开裂的超声表现为①补片边缘回声失落；②收缩期右室腔内有补片运动，彩色多普勒于补片边缘显示异常分流束。

【临床意义】 超声心动图对室间隔缺损的检出率可达98%以上。并可确定缺损部位、大小；彩色多普勒可正确、迅速地检出小缺损及多发缺损，并可估测肺动脉压力、左向右分流量，已替代了创伤性检查。超声心动图无创检测在介入治疗中的应用，巳成为室间隔缺损封堵不可替代的重要辅助技术。