1963年Barlow首先描述了二尖瓣脱垂（mitral valve prolapse，MVP）的临床特征是收缩中期喀喇音。二尖瓣脱垂综合征已被认为是较常见的瓣膜异常，发生率占人群的3%～5%，约有30%不明原因，健康成人中约10%可发现脱垂，女性多于男性。二尖瓣脱垂是指收缩期二尖瓣向左心房侧膨出或移位（超越二尖瓣环平面），其原因如先天性心脏病房间隔缺损、冠心病、肥厚型心肌病、大量心包积液、风湿性心脏病、瓣叶黏液性变性等，只要使二尖瓣装置一种或多种成分发生病变（瓣叶、瓣环、腱索、乳头肌）及心室壁任何部位发生异常或心室大小、功能及几何形态发生改变均可导致瓣叶脱垂。

（一）超声心动图表现

【二维与M型超声心动图】

1．二维超声

（1）瓣叶超过瓣环水平：收缩期脱垂的二尖瓣叶越过瓣环平面连线3mm以上，并凸入左心房内（图13-10），瓣叶可增厚。

（2）瓣叶结合点异常：瓣叶脱垂时，二尖瓣前后叶结合点错位并移位。前叶脱垂时，结合点向后移偏向左房；后叶脱垂时，结合点向前移偏向左房侧，瓣环亦向左房侧弯曲。

（3）二尖瓣运动幅度异常：瓣叶脱垂时，瓣叶运动幅度明显增大，收缩期凸面向左房，舒张期常与室间隔和（或）左室后壁相撞。

（4）夹角变小：左室长轴切面显示，脱垂的前叶基底部与主动脉的夹角变小呈直角或更小；脱垂的后叶与左房后壁的夹角变小。

（5）二尖瓣瓣叶异常：瓣叶肥大、冗长。二尖瓣口短轴切面，显示瓣口收缩期局部呈圆隆状突起或折叠状。

（6）瓣叶脱垂的时相及对称性：瓣叶脱垂时相为全收缩期，通常以收缩晚期显著。瓣叶脱垂多为对称性前后瓣叶同时脱垂（75%～90%），其次为非对称性的后叶脱垂（10%～20%）及前叶脱垂（3%～5%）。

（7）心腔大小：根据脱垂程度及有无关闭不全，可表现为左房、左室不同程度增大。

2．M型超声心动图 M型超声心动图，显示收缩中晚期或全收缩期CD段呈“吊床样”改变（CD段呈弧形向后运动），超过CD点连线（水平线）2mm以上。收缩期CD段呈多条回声。严重脱垂时4区扫查左房内可见脱垂的瓣叶曲线。

【多普勒超声】

1．彩色多普勒

（1）二维彩色多普勒：二尖瓣脱垂伴关闭不全时，全收缩期或收缩中晚期显示左房内以蓝色为主的五彩镶嵌的反流束。由于瓣叶脱垂的数目及程度不同，反流束常呈偏心分布。当前叶脱垂时，反流束常朝向左房后壁射流；后叶脱垂时，反流束常朝向左房前部即主动脉后壁方向射流；前后叶同时脱垂时，则朝向左房中部射流。

（2）M型彩色多普勒：M型彩色多普勒显示二尖瓣曲线收缩期的CD段与二尖瓣关闭不全相同的特征。

2．频谱多普勒 脉冲或连续型多普勒可记录到与二尖瓣关闭不全相同的频谱特征。

【实时三维超声心动图】 当二尖瓣叶脱入左房时，实时三维超声心动图显示瓣叶超越二尖瓣环的马鞍形立体结构，呈“瓢匙样”脱入左房及瓣叶闭合不良的间隙。

（二）诊断标准

具备上述二维超声第（1）条和彩色多普勒第（1）条可确诊为脱垂合并二尖瓣反流。二维超声（2）和（4）条为可疑二尖瓣脱垂。

（三）临床价值与存在问题

应用M型超声心动图改变来诊断二尖瓣脱垂因受探头位置及角度影响，易出现假阴性或假阳性，因此，M型超声心动图不能单独作为诊断二尖瓣脱垂的手段。二维超声心动图结合彩色多普勒综合判断则诊断准确率高，较心血管造影敏感，并可提示瓣膜脱垂及反流的程度。由于二尖瓣环的非平面特性，经食管超声心动图对二尖瓣脱垂诊断标准及意义尚无明确定论，但经食管超声心动图不受声窗限制，图像质量好，可以多平面、全方位扫查，清楚观察瓣叶的形态和活动情况，尤其是确定赘生物的存在与否具有十分重要的价值。实时三维超声心动图能清楚显示二尖瓣环马鞍形结构和瓣叶活动状态，对实时立体的评价瓣叶形态、瓣膜脱垂和关闭不全程度具有重要的临床意义。