动物的性状分为两大类

v质量性状（qualitativetraits）：

    由单个或少数几个基因座所决定的，性状不受或很少受环境因素的影响，表型变异为间断分布

v数量性状（quantitativetraits）：

    由微效多基因（polygenes）所决定，性状很大程度上受环境因素的影响，表型变异是连续分布

一、动物质量性状的类型

Ø  表征性状毛色、有无角、鸡的冠型

Ø  血型和血浆蛋白多态性红细胞抗原因子和白细胞抗原因子，血浆蛋白质（酶）等

Ø  遗传缺陷主要源于隐性有害基因，表现为形态学、解剖学或组织学、代谢功能障碍、生活力低等

Ø 伴性性状由性染色体携带的基因称为伴性基因，由这类基因决定的性状，总是伴随着性别遗传

二、质量性状选择的一般方法

˜质量性状选择的基本工作是判别特定基因型

˜判别个体质量性状基因型的主要依据是表型分类

˜基因的遗传方式不同，判别其基因型的难易度不同

˜选择的主要方法：

Ø  现有群体的表型分析和系谱分析

Ø  组织测交试验，以期基因型出现更典型的分离

Ø  生化遗传学、免疫遗传学和分子遗传学技术

质量性状选择的遗传效应：

v选择并不产生新的基因和基因型，通过选择可提高被选择基因的频率，并减少被淘汰的基因的频率

    例：设一个基因座上有两显性遗传的等位基因A和a，其中a为需剔除的基因，当群内均为杂合个体时，

          亲代          Aa ×  Aa

                             ¯

     子代  （25%）AA （50%）Aa  （25%）aa

    若在子代中淘汰所有的aa个体，则A基因频率由0.5上升到0.67，而a的频率由0.5下降为0.33

1.对隐性基因的选留

•       对隐性基因的选留实际上是对显性基因的淘汰过程

•       当显性基因的外显率是100%，且杂合子与显性纯合子的表型相同时，则可以通过表型鉴别，一次性地将显性基因全部淘汰

•       但一次性淘汰的做法会使部分“高产基因”随之丢失

•       明智的育种策略是，在保证生产性能不下降的前提下，逐步完成对隐性基因的选择（见《动物育种学》）

2.对显性基因的选留

v对显性基因的选留，实际是对隐性纯合个体及隐性基因携带者淘汰的过程

方法1：根据表型淘汰隐性纯合个体

     淘汰所有可识别的隐性纯合个体，开始能较快地降低群体中隐性基因的频率，但逐渐变缓，且很难降至0

      

 

 

Fn：在所有纯合隐性个体被淘汰n代后，隐性基因的频率

F0 ：淘汰纯合隐性个体以前，隐性基因的频率

N：淘汰隐性纯合个体的代数

设群中隐性基因的频率是0.10，每代均将隐性纯合个体淘汰，经6代选择，其隐性基因的频率（F6）为：

 

 

隐性基因频率的理论下降的过程

      

 

 

 

 

 

 

 

方法2：通过测交鉴定显性杂合个体

   测交（testmating):

•       通过被测个体与一定亲属关系个体的配种计划，观察后代的表现，以期判断个体的基因型

•       淘汰全部隐性纯合个体，同时鉴定出显性杂合个体并予以淘汰，这样可很快在群体中清除隐性基因

Ø  鉴定杂合个体的可靠性，直接关系到选择显性基因的效率

Ø  制订测交方案，或发展更准确的检测技术，以鉴定隐性基因的携带者，是选择的关键

   测交1：依据系谱信息

Ø  某个体表型为显性，其任一个亲本是隐性纯合体，那么它必是杂合体

Ø  已知为携带者的后代有50%的可能性仍是携带者

   测交2：依据后裔信息

Ø  若某可疑公畜，通过测交，其后代出现隐性纯合个体，则可判定它为隐性基因携带者

Ø  通过人工授精技术进行繁殖的畜种，判定种公畜是否为隐性有害基因的携带者尤为重要

Ø  这种测交往往是与后裔测定结合进行

   测交3：与配母畜为隐性纯合体

v  此法所需测交动物头数最少，但要求所要检出的隐性基因是无害的

Ø  A_ ×aa，当后代中有aa ， A_ 为携带者

Ø  但当后代中无aa ，不能直接否定A_ 是携带者，应根据后代个数判定结果的概率

E  设一头杂合公畜通过测交得5个后代，则出现5个全是显性表型的概率仅为0.031（ 1/32 ）,即导致对杂合公畜的错误判断的可能不足5％

E  测交若要获得95％以上的可信度，需5个或5个以上的后代

   测交4：与配母畜为已知隐性基因携带者

Ø  测交的与配母畜为已确认的隐性基因携带者

Ø  被测公畜A＿，则通过这种交配方式A_×Aa，后代只要出现aa，则被测公畜为携带者

Ø  但若后代不出现aa，需计算检测概率：

E  一个后代是显性表型的概率是3/4；

E  则n个后代中，都是显性表型的概率为(3/4)ⁿ

E  检验概率= 1－P( A_×Aa的后代全部是A_的概率)         

E           = 1-(3/4)ⁿ

E  当检验概率≥0.95时，n≌11

   测交5：与配母畜为已知携带者的女儿

Ø  一些隐性基因，在群体中的基因频率往往很低

Ø  一头已确认为携带者公畜，其后代小群中，则具有很高的隐性基因频率

Ø  使用这种基因频率确定的母畜群作为测交的与配母畜，可提高测交的效率

━  被测公畜为Aa，即其a的频率为0.5，在与已知携带者的女儿交配，后代出现aa的概率：0.25×0.5=0.125，

━  检测概率为：P（检验概率）= 1 -（7/8)ⁿ，

━  按此式计算，达到95％的置信水平时，需要至少23个已知携带者的女儿 。

测交6：与配母畜为被测公畜自己的女儿

Ø  这种交配方式是高度近交

Ø  设被测公畜是杂合体Aa，初始与其交配的母畜均为AA，其女儿小区a的频率为0.25

Ø  被测公畜与其女儿交配的检验概率同测交5

   与测交5相比的差别

v  公畜的女儿必须达到繁殖年龄，才能测交，需要较长的时间

v  测交5只能检测某一特定基因座，而测交6可以同时检测几乎所有的隐性有害基因

   测交7：与一母畜群随机交配

    设被测公畜Aa，a频率为0.5，随机母畜群中a频率为q，公畜与母畜群随机交配所产生的后代中，出现aa的概率为0.5q，检验概率为：

    P（检验概率）=1－（1－0.5q）ⁿ

    测交的检测概率取决于母畜群中的a频率和后代个数

 

3.对伴性基因的选择

Ø  伴性基因所决定的多是表型等级分明的质量性状

Ø  判定伴性基因主要通过对个体的表型

Ø  伴性基因选择在家禽生产中较好地应用

Ø  在鸡的Z染色体上有着丰富的伴性基因

Ø  伴性基因等位基因间均表现为显隐性遗传方式

Ø  ZZ和ZW在决定鸡性别的同时，Z染色体上携带的伴性基因也随着性别而表现为特殊的遗传规律

4.采用生化遗传和分子遗传技术检测质量性状基因

Ø  以猪应激敏感综合征的遗传检测为例

MHS：猪恶性高温综合征 (Malignant Hyperthermia Syndrome)

     PSS：猪应激敏感综合症 （Porcine Stress Syndrome）

━  常染色体单基因座位隐性基因控制的遗传缺陷

━  MHS基因携带者表现应激敏感性、良好的肉用性能

━  MHS基因携带者常出现PSE肉（灰软出水肉）

MHS基因的发现与研究

Ø  上世纪初德国香肠业发现个别肉质低劣

Ø  20－30年代猪因应激导致骨骼肌变性和PSE肉的报道

Ø  40－50年代经统计个别猪种如皮特兰PSE肉频率极高

Ø  60年代揭示了应激敏感与PSE肉的伴随发生关系

Ø  1968年，“猪应激综合症（PSS）”一词产生

Ø  1974年，猪MHS的氟烷测定法建立

Ø  80年代CK生化检测技术和单倍体分析技术建立

MHS生化检测技术

氟烷测定

•  一种表型分析方法

•  隐性纯合子外显率不高，常出现氟烷反应假阴性个体

•  不能够识别携带MHS基因的杂合子

•  操作不熟练可诱导出现被测猪MHS死亡  

CK－测定

•  CK：磷酸肌酸激酶

•  血清中CK活性的测定，可以鉴别部分杂合子

•  CK活性值属于一个数量性状，难于确定三种基因型的阈值

MHS分子检测技术

Ø  猪MHS是由于一个RYR1 基因的C1843T突变所致

Ø  突变基因导致兰尼啶受体蛋白结构与功能异常

Ø  以PCR特异性扩增包括该突变位点的RYR1DNA片段

Ø  选择特异性DNA限制性内切酶酶切

Ø  确定猪MHS基因座位的三种基因型特征带型

猪MHS基因DNA诊断方法具有快速、准确、无侵害的特点