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医学分子细胞遗传基础

刘维

1 导论
- 1.1 导论（一）
- 1.2 导论（二）
- 1.3 导论（三）
- 1.4 导论（四）
- 1.5 导论（五）
2 蛋白质的结构与功能
- 2.1 生物大分子的基本特征
- 2.2 蛋白质的结构与功能
- 2.3 蛋白质的分子组成
- 2.4 基本结构单位——氨基酸(amino acid)（一）
- 2.5 基本结构单位——氨基酸(amino acid)（二）
- 2.6 氨基酸的理化性质
- 2.7 氨基酸的成肽反应
- 2.8 蛋白质的分子结构（一）
- 2.9 蛋白质的分子结构（二）
- 2.10 蛋白质结构与功能的关系
- 2.11 蛋白质的理化性质
3 核酸的结构与功能
- 3.1 核酸的发现与研究简史
- 3.2 核酸的分子组成
- 3.3 DNA的分子结构
- 3.4 RNA的分子结构
- 3.5 核酸的理化性质和应用
4 酶与酶促反应
- 4.1 酶的概述
- 4.2 酶的分子结构（一）
- 4.3 酶的分子结构（二）
- 4.4 酶促反应动力学（一）
- 4.5 酶促反应动力学（二）
- 4.6 酶与医学的关系
- 4.7 重点总结
5 细胞的结构与功能
- 5.1 技术与进步——显微镜
- 5.2 技术与进步——细胞仪
- 5.3 技术与进步——平滑肌
- 5.4 细胞的基本结构
- 5.5 细胞膜的跨膜物质转运功能
- 5.6 以通道（Channe 1）为中介的易化扩散
- 5.7 静息电位及其产生机制
- 5.8 动作电位及其产生机制
- 5.9 兴奋过程中兴奋性的变化
- 5.10 兴奋的引起和传导
6 细胞表面与细胞质
- 6.1 细胞表面的结构（一）
- 6.2 细胞表面的结构（二）
- 6.3 细胞表面的功能
- 6.4 细胞质的主要成分和功能
- 6.5 蛋白酶体(protcasomc)
- 6.6 蛋白酶体的结构
7 内膜系统
- 7.1 内膜系统的概述
- 7.2 内质网的形态结构和类型
- 7.3 内质网的化学组成
- 7.4 内质网的功能（一）
- 7.5 内质网的功能（二）
- 7.6 内质网的应激
- 7.7 高尔基体的形态结构和特征
- 7.8 高尔基复合体：化学组成、极性及鉴定方法与功能
- 7.9 溶酶体的一般特征与类型
- 7.10 溶酶体的形成、功能与疾病的关系
8 囊泡运输
- 8.1 囊泡运输的概念、类型及基本过程
- 8.2 囊泡的概念、类型及生成过程
- 8.3 胞吞作用(endocytosis)
- 8.4 胞内囊泡运输
- 8.5 胞吐作用(Exocytosis)
9 细胞骨架
- 9.1 细胞骨架概述
- 9.2 微丝(microfilament,MF)的成分和组装
- 9.3 微丝的主要存在形式
- 9.4 微丝：基本概念、药物作用与疾病关联
- 9.5 微管的结构、组成成分与组装
- 9.6 微管的存在形式
- 9.7 微管马达蛋白
- 9.8 微管的功能与作用在微管上的药物
- 9.9 中间纤维的分子结构、分类与组织特异性分布
- 9.10 中间纤维的组装与调节和生物学功能
- 9.11 细胞骨架与疾病
10 糖代谢
- 10.1 物质代谢
- 10.2 糖代谢概述
- 10.3 糖的消化吸收
- 10.4 血糖的来源与去路
- 10.5 糖的无氧氧化
- 10.6 糖酵解
- 10.7 糖酵解的特点和过程
- 10.8 糖酵解的调节
- 10.9 糖酵解的生理意义
- 10.10 糖的有氧氧化
- 10.11 三羧酸循环
- 10.12 糖的有氧氧化及三羧酸循环的生理意义
- 10.13 糖有氧氧化的调节
- 10.14 磷酸戊糖途径
- 10.15 磷酸戊糖途径的生理意义
- 10.16 糖原代谢
- 10.17 糖原合成
- 10.18 糖原分解
- 10.19 糖原合成与分解的调节
- 10.20 糖异生的途径
- 10.21 糖异生的调节
- 10.22 糖异生的生理意义
- 10.23 葡萄糖的其他代谢产物
- 10.24 血糖调节及糖代谢障碍
11 脂代谢
- 11.1 脂类物质的基本构成
- 11.2 脂肪酸
- 11.3 脂质的的生理功用
- 11.4 脂质的消化和吸收
- 11.5 甘油三酯的分解代谢
- 11.6 脂肪酸的氧化
- 11.7 酮体的生成和利用（1）
- 11.8 酮体的生成和利用（2）
- 11.9 甘油代谢
- 11.10 脂肪酸的合成（1）
- 11.11 脂肪酸的合成（2）
- 11.12 脂肪酸的合成（3）
- 11.13 脂肪酸的合成（4）
- 11.14 甘油三酯的合成
- 11.15 甘油三酯代谢小结
- 11.16 甘油磷脂的结构
- 11.17 甘油磷脂的分解
- 11.18 胆固醇代谢
- 11.19 血脂与血浆脂蛋白
12 氨基酸代谢
- 12.1 体内氨基酸代谢概况
- 12.2 蛋白质的营养价值与消化、吸收（一）
- 12.3 蛋白质的营养价值与消化、吸收（二）
- 12.4 体内蛋白质分解生成氨基酸与氦基酸代谢库
- 12.5 氨基酸分解代谢先脱氦基
- 12.6 氨基酸碳链骨架可进行转换或分解
- 12.7 血氨有三个重要来源
- 12.8 氨在血液中以丙氨酸及谷氨酰胺的形式转运
- 12.9 氨的主要代谢去路是在肝中合成尿素
- 12.10 氨基酸脱羧基生成胺类化合物
- 12.11 某些氨基酸在分解代谢中产生一碳单位
- 12.12 含硫氨基酸代谢可产生多种生物活性物质
- 12.13 芳香族氨基酸与支链氨基酸的代谢
13 核苷酸代谢
- 13.1 核苷酸概况
- 13.2 嘌呤核苷酸的合成代谢（一）
- 13.3 嘌呤核苷酸的合成代谢（二）
- 13.4 嘌呤核苷酸的合成代谢（三）
- 13.5 嘌呤核苷酸的分解代谢
- 13.6 嘧啶核苷酸代谢
14 代谢整合与调节
- 14.1 代谢的整体性
- 14.2 代谢调节的主要方式——细胞水平
- 14.3 代谢调节的主要方式——激素水平
- 14.4 代谢调节的主要方式——整体水平
- 14.5 体内重要组织和器官的代谢特点
15 细胞核
- 15.1 细胞核的大小、形态和基本结构
- 15.2 细胞核膜与核孔复合体
- 15.3 通过核孔的物质转运过程
- 15.4 核仁的结构与功能
- 15.5 细胞核基质组成与功能
16 细胞增殖与调控
- 16.1 细胞周期及各时相的特点
- 16.2 细胞周期时间和细胞同步化
- 16.3 细胞分裂（一）
- 16.4 细胞分裂（二）
- 16.5 细胞周期调控的关键分子
- 16.6 细胞周期的驱动
- 16.7 细胞周期的调控
- 16.8 细胞周期检验点
- 16.9 细胞周期调控与胂瘤
17 遗传的细胞基础
- 17.1 人类基因组（一）
- 17.2 人类基因组（二）
- 17.3 DNA和基因
- 17.4 染色体与细胞分裂
- 17.5 染色体分析的临床指征
- 17.6 人类染色体的类型
- 17.7 荧光原位杂交
- 17.8 比较基因组杂交
- 17.9 染色体畸变
- 17.10 非平衡重排
18 染色体病
- 18.1 染色体疾病分类与临床特征
- 18.2 唐氏综合征（三体）（一）
- 18.3 唐氏综合征（三体）（二）
- 18.4 三体综合征
- 18.5 猫叫综合征与微缺失综合征
- 18.6 性染色体及异常（一）
- 18.7 性染色体及异常（二）
19 DNA合成
- 19.1 DNA复制的基本规律（一）
- 19.2 DNA复制的基本规律（二）
- 19.3 DNA聚合酶
- 19.4 复制中的DNA拓扑学变化
- 19.5 DNA连接酶
- 19.6 原核生物DNA复制过程
- 19.7 真核生物DNA复制过程（一）
- 19.8 真核生物DNA复制过程（二）
- 19.9 总结
- 19.10 逆转录
20 DNA损伤修复
- 20.1 DNA损伤的原因
- 20.2 光修复、核苷酸切除修复
- 20.3 碱基切除修复
- 20.4 碱基错配修复
21 RNA的合成
- 21.1 DNA vs RNA
- 21.2 原核生物转录的模板和酶
- 21.3 原核生物转录的过程
- 21.4 真核生物转录的过程（一）
- 21.5 真核生物转录的过程（二）
- 21.6 真核生物转录的过程（三）
- 21.7 真核生物RNA的加工和降解（一）
- 21.8 真核生物RNA的加工和降解（二）
- 21.9 RNA催化一些真核和原核基因内含子的自剪接
- 21.10 RNA在细胞内的降解有多种途径
22 蛋白质的合成
- 22.1 蛋白质合成简述
- 22.2 蛋白质合成机制研究的三大成就
- 22.3 mRNA与遗传密码
- 22.4 tRNA是氨基酸与密码子之问的“特异接头”
- 22.5 核糖体是肽链合成的“装配机”
- 22.6 蛋白质的合成过程
23 基因表达调控
- 23.1 基因表达调控概述
- 23.2 基因表达调控的重要性
- 23.3 原核生物基因表达调控—操纵子
- 23.4 原核生物基因表达调控—乳糖操纵子（一）
- 23.5 原核生物基因表达调控—乳糖操纵子（二）
- 23.6 原核生物基因表达调控—色氨酸操纵子
- 23.7 真核生物基因表达调控—染色质结构
- 23.8 真核生物基因表达调控的特点与影响（一）
- 23.9 真核生物基因表达调控的特点与影响（二）
- 23.10 真核生物基因表达调控—转录因子（一）
- 23.11 真核生物基因表达调控—转录因子（二）
- 23.12 真核生物基因表达调控—转录后调控
24 细胞信号转导
- 24.1 GPCR信号转导途径
- 24.2 酶偶联受体
- 24.3 信号转导与疾病和精准医疗
25 细胞外基质
- 25.1 概述
- 25.2 糖胺聚糖
- 25.3 蛋白聚糖
- 25.4 生物学特性及功能
- 25.5 胶原分子的基本结构
- 25.6 胶原的分类
- 25.7 胶原的生成过程
- 25.8 胶原的降解与胶原蛋白的功能、异常与疾病
- 25.9 弹性蛋白
- 25.10 纤连蛋白和层粘连蛋白
- 25.11 基膜
- 25.12 基膜的生物学功能
- 25.13 ECM的主要受体——整合素
- 25.14 整合素介导的信号通路
- 25.15 ECM-integrin-FAK及其下游的信号通路
- 25.16 ECM的降解
- 25.17 ECM的功能（一）
- 25.18 ECM的功能（二）与相关疾病
26 细胞连接和细胞极性
- 26.1 细胞连接：概述
- 26.2 闭锁连接——紧密连接：形态分布与特征
- 26.3 闭锁连接——紧密连接：分子构成
- 26.4 闭锁连接——紧密连接：功能
- 26.5 闭锁连接——紧密连接：与疾病的关系
- 26.6 锚定连接——粘合链接
- 26.7 通讯连接——缝隙连接：形态分布、特征与功能
- 26.8 通讯连接——缝隙连接：与疾病的关系
- 26.9 胞间桥
- 26.10 细胞极性的概念与模式
- 26.11 细胞表面极性分子
- 26.12 中心体、高尔基体与罗盘模型
- 26.13 间质对实质细胞的极化诱导作用
- 26.14 上皮间质变迁
- 26.15 细胞极性异常与疾病的关系
27 细胞分化
- 27.1 模式生物
- 27.2 胚胎早期发育模式
- 27.3 细胞分化概述
- 27.4 细胞分化潜能
- 27.5 细胞分化的影响因素
- 27.6 细胞分化的分子调控
28 干细胞
- 28.1 干细胞的概念
- 28.2 干细胞的特点和类型
- 28.3 干细胞特性维持的分子机制
- 28.4 胚胎干细胞的概念和建系
- 28.5 胚胎干细胞的鉴定
- 28.6 诱导多能干细胞概述与建立
- 28.7 诱导多能干细胞的直接谱系重编程与应用前景
- 28.8 成体干细胞
- 28.9 干细胞与再生医学
29 细胞死亡
- 29.1 细胞死亡概述
- 29.2 细胞凋亡概念的形成和生物学意义
- 29.3 细胞凋亡的形态学特征
- 29.4 细胞坏死与细胞凋亡
- 29.5 细胞凋亡-Caspases
- 29.6 细胞凋亡的经典通路-外源性通路
- 29.7 细胞凋亡的经典通路-内源性通路
- 29.8 细胞凋亡的经典通路-内、外源性通路综述
- 29.9 细胞形态学改变的检测和细胞膜改变的检测
- 29.10 DNA片段化的检测和线粒体膜通透性的检测
- 29.11 Caspase活性及其底物的生化分析
30 个体遗传多样性
- 30.1 突变和多态性的概念
- 30.2 人体突变的类别和起源
- 30.3 基因突变的类型
- 30.4 突变命名法
- 30.5 人类遗传多样性-DNA的多态性
- 30.6 DNA中的多态性类型和在医学遗传学中的用途
- 30.7 物理映射和基因图谱
- 30.8 通过连锁分析绘制人类基因图谱
31 单基因病
- 31.1 单基因病概述
- 31.2 血统和血统分析
- 31.3 常染色体显性遗传（AD）
- 31.4 常染色体隐性遗传（AR）
- 31.5 X连锁显性遗传（XD）
- 31.6 X连锁隐性遗传（XR）
- 31.7 Y连锁遗传
- 31.8 假常染色体遗传遗传和动态突变
- 31.9 单基因病总结
- 31.10 可能使单基因疾病遗传模式复杂化的因素
32 多因子疾病
- 32.1 多基因遗传的背景
- 32.2 多基因遗传的特征和疾病的特点(复杂疾病)
- 32.3 多因素疾病的复发风险衡量
- 32.4 复杂疾病遗传学研究策略
33 表现和线粒体遗传
- 33.1 表现和线粒体遗传概述
- 33.2 DNA甲基化和染色质重塑
- 33.3 功能非编码RNA(nCRNA)
- 33.4 基因组印记(GI)
- 33.5 基因表达的重新编程
- 33.6 x染色体失活
- 33.7 线粒体遗传
34 分子病原理
- 34.1 分子病的概念
- 34.2 从突变到疾病
- 34.3 基因突变对蛋白质功能的影响
- 34.4 血红蛋白和血红蛋白病
- 34.5 血红蛋白病—功能丧失
- 34.6 血红蛋白病—功能增强
- 34.7 血红蛋白病—新特性
- 34.8 血红蛋白病—突变导致蛋白质在错误的时间或错误的地点表达
35 遗传病的分子和生化基础
- 35.1 根据蛋白质的普遍性分类
- 35.2 酶缺陷
- 35.3 受体蛋白缺陷
- 35.4 转运蛋白缺陷
- 35.5 结构蛋白缺陷
- 35.6 药物遗传学
36 群体遗传学
- 36.1 群体遗传学概述
- 36.2 等位基因频率和基因型频率
- 36.3 遗传平衡定律
- 36.4 改变遗传平衡的因素
- 36.5 改变遗传平衡的因素-突变与选择
- 36.6 改变遗传平衡的因素-最小群体与迁移
- 36.7 改变遗传平衡的因素-近亲婚配
37 遗传病的诊断
- 37.1 概论
- 37.2 临床诊断
- 37.3 遗传学诊断
- 37.4 分子检测（1）
- 37.5 分子检测（2）
- 37.6 产前诊断（1）
- 37.7 产前诊断（2）
- 37.8 产前诊断（3）
- 37.9 产前诊断（4）
38 遗传病的治疗MCG
- 38.1 课程概述
- 38.2 遗传病治疗现状
- 38.3 治疗遗传病时的特殊考虑
- 38.4 治疗策略-饮食限制与补充
- 38.5 治疗策略-分流、抑制、耗竭
- 38.6 治疗策略-通过移植改造体基因组
- 38.7 基因治疗
39 遗传病的预防与伦理
- 39.1 遗传咨询概述
- 39.2 常见的遗传咨询情况及流程
- 39.3 遗传咨询的案例分析
- 39.4 基因型确定性的复发风险评估
- 39.5 基因型不确定性的复发风险评估
- 39.6 X链中致命性疾病的概率计算
- 39.7 医学遗传的伦理问题

内质网的应激

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