医学遗传学

郑红，贺颖，封青川，贾利云，徐妍，贾竟，郑皓，张驰，尚国辉

目录

  • 1 导论---遗传学与医学
    • 1.1 遗传病概述
    • 1.2 遗传病的分类
  • 2 人类基因与基因组
    • 2.1 基因及其结构
    • 2.2 基因组的组成
    • 2.3 基因复制及表达
  • 3 基于疾病的遗传学数据分析
    • 3.1 人类基因组与遗传数据库
    • 3.2 疾病的病因分析
  • 4 基因突变
    • 4.1 基因突变的特性与诱发因素
    • 4.2 基因突变的形式（1）点突变
    • 4.3 基因突变的形式（2）动态突变
  • 5 基因突变的细胞分子生物学效应
    • 5.1 基因突变导致蛋白质功能异常
    • 5.2 基因突变引起性状改变的分子生物学机制
  • 6 单基因疾病的遗传
    • 6.1 单基因遗传的基本概念与研究方法
    • 6.2 常染色体显性遗传病的遗传-AD-1
    • 6.3 常染色体显性遗传病的遗传-AD-2
    • 6.4 常染色体隐性遗传病AR-1
    • 6.5 常染色体隐性遗传病AR-2
    • 6.6 X连锁显性遗传病的遗传-XD
    • 6.7 X连锁隐性遗传病的遗传-XR
    • 6.8 Y连锁遗传病的遗传
    • 6.9 影响单基因遗传的因素-1
    • 6.10 影响单基因遗传的因素-2
  • 7 多基因疾病的遗传
    • 7.1 质量性状与数量性状
    • 7.2 多基因遗传及特点
    • 7.3 多基因疾病的遗传
    • 7.4 遗传度
    • 7.5 影响多基因遗传病再发风险估计的因素
  • 8 群体遗传学
    • 8.1 群体中的基因和基因型频率
    • 8.2 遗传平衡定律
    • 8.3 影响遗传平衡的因素
  • 9 线粒体疾病的遗传
    • 9.1 线粒体概述
    • 9.2 线粒体的遗传特征
    • 9.3 线粒体突变与疾病
  • 10 人类染色体与染色体病
    • 10.1 染色质与染色体
    • 10.2 染色体核型与显带技术
    • 10.3 性别决定及性染色质
    • 10.4 染色体数目异常及其产生机制（1）
    • 10.5 染色体数目异常及其产生机制（2）
    • 10.6 染色体结构畸变及其产生机制（1）
    • 10.7 染色体结构畸变及其产生机制（2）
    • 10.8 常染色体病
    • 10.9 性染色体病
  • 11 分子病与先天性代谢缺陷
    • 11.1 珠蛋白基因及其表达
    • 11.2 血红蛋白病
    • 11.3 地中海贫血
    • 11.4 先天性代谢缺陷
  • 12 肿瘤遗传学
    • 12.1 肿瘤遗传学概述
    • 12.2 单基因遗传的肿瘤与多基因遗传的肿瘤
    • 12.3 染色体畸变与肿瘤发生
    • 12.4 癌基因的概念与种类
    • 12.5 原癌基因激活机制
    • 12.6 肿瘤抑制基因
    • 12.7 肿瘤发生的遗传学说
  • 13 表观遗传
    • 13.1 表观遗传学概述
    • 13.2 表观遗传修视机制
    • 13.3 表观遗传疾病
  • 14 遗传病的诊断
    • 14.1 遗传病临症诊断与系谱分析
    • 14.2 细胞遗传学与生化检查
    • 14.3 产前诊断
    • 14.4 基因诊断（1）
    • 14.5 基因诊断（2）
  • 15 遗传病的治疗
    • 15.1 遗传病的常规治疗
    • 15.2 遗传病的基因治疗
  • 16 遗传病的预防
    • 16.1 遗传咨询的临床基础
    • 16.2 遗传病再发风险的估计
    • 16.3 遗传病的预防
  • 17 医学遗传学实验
    • 17.1 人类ACE基因多态性分析-DNA提取
    • 17.2 人类ACE基因多态性分析与检测2-ACE基因的聚合酶链反应扩增
    • 17.3 人类ACE基因多态性分析与检测3-PCR产物的琼脂糖凝胶电泳及结果分析
    • 17.4 小鼠骨髓细胞、生殖细胞染色体标本的制备
表观遗传修视机制